A missense mutation in the gene encoding the α1 subunit of the inhibitory glycine receptor in the spasmodic mouse
A missense mutation in the gene encoding the α1 subunit of the inhibitory glycine receptor in the spasmodic mouse
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痉挛小鼠抑制性甘氨酸受体α1亚基编码基因的错义突变
作者：
S. Ryan;M. Buckwalter;J. Lynch;C. A. Handford;Lillian Segura;R. Shiang;J. Wasmuth;S. Camper;P. Schofield;P. O'Connell
遗传性亢进症是一种常染色体显性遗传性神经系统疾病，其特征是惊恐反射过度和新生儿高张，可由编码抑制性甘氨酸受体α1亚单位的基因突变引起。痉挛(Spd)是一种隐性神经学突变体，类似于过度复用症的表型，这两个疾病基因座映射到同源的染色体区域。在这里，我们描述了SPD中的Gira1错义突变，该突变导致体外表达的甘氨酸受体激动剂敏感性降低。我们得出的结论是，SPD是一种过度兴奋的小鼠同源物，GLRA1/Glra1的突变可以产生具有不同遗传模式的综合征。
Hereditary hyperekplexia, an autosomal dominant neurologic disorder characterized by an exaggerated startle reflex and neonatal hypertonia, can be caused by mutations in the gene encoding the α1 subunit of the inhibitory glycine receptor (GLRA1). Spasmodic (spd), a recessive neurologic mouse mutant, resembles hyperekplexia phenotypically, and the two disease loci map to homologous chromosomal regions. Here we describe a Gira1 missense mutation in spd that results in reduced agonist sensitivity in glycine receptors expressed in vitro. We conclude that spd is a murine homologue of hyperekplexia and that mutations in GLRA1/Glra1 can produce syndromes with different inheritance patterns.
痉挛性候选基因的遗传图谱和评估，痉挛性是一种具有异常惊吓反应的神经系统小鼠突变。
影响因子：
4.4
作者：
Buckwalter,MS;Testa,CM;Noebels,JL;Camper,SA
通讯作者：
Camper,SA
将 LH XVI 分配至小鼠的 3 号染色体。
DOI：
10.1093/oxfordjournals.jhered.a109378
发表时间：
1980
期刊：
The Journal of heredity
影响因子：
--
作者：
Eicher,EM;Lane,PW
通讯作者：
Lane,PW
染色体 5q 上的亢奋区域的遗传和辐射混合作图。
影响因子：
9.8
作者：
Ryan,SG;Dixon,MJ;Nigro,MA;Kelts,KA;Markand,ON;Terry,JC;Shiang,R;Wasmuth,JJ;O'Connell,P
通讯作者：
O'Connell,P