Neurodevelopment in Down syndrome: Concordance in humans and models.
Neurodevelopment in Down syndrome: Concordance in humans and models.
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唐氏综合症的神经发育：人类和模型中的一致性。
DOI：
10.3389/fncel.2022.941855
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发表时间：
2022
影响因子：
5.3
通讯作者：
Haydar, Tarik F.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Klein, Jenny A.;Haydar, Tarik F.
在过去的30年里，在理解唐氏综合征（DS）智力残疾（ID）背后的神经发育变化方面取得了很大进展。对人类组织的详细研究，加上啮齿动物和诱导多能干细胞（iPSC）模型系统的发现，揭示了神经发生、突触连接和髓鞘形成的变化，这些变化驱动了导致残疾的解剖学和生理学变化。然而，人体研究和模型之间仍然存在显着相互矛盾的数据。为了充分理解DS中ID的发展，需要调和这些不一致。在这里，我们回顾了有据可查的神经发育表型发现在个人与DS和检查的程度，广泛使用的模型概括这些表型。解决这些不和谐的领域将进一步研究分子基础，并确定潜在的治疗方法，以提高DS患者的独立性和生活质量。
Great strides have been made over the past 30 years in understanding the neurodevelopmental changes underlying the intellectual disability (ID) in Down syndrome (DS). Detailed studies of human tissue coupled with findings from rodent and induced pluripotent stem cells (iPSCs) model systems have uncovered the changes in neurogenesis, synaptic connectivity, and myelination that drive the anatomical and physiological changes resulting in the disability. However, there remain significant conflicting data between human studies and the models. To fully understand the development of ID in DS, these inconsistencies need to be reconciled. Here, we review the well documented neurodevelopmental phenotypes found in individuals with DS and examine the degree to which widely used models recapitulate these phenotypes. Resolving these areas of discord will further research on the molecular underpinnings and identify potential treatments to improve the independence and quality of life of people with DS.
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影响因子：
2.5
作者：
Belichenko, PV;Masliah, E;Mobley, WC
通讯作者：
Mobley, WC
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作者：
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Haydar, Tarik F.
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Mobley, William C.
识别TS65DN和TS1CJE鼠标线中的易位断点：与唐氏综合症建模的相关性。
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