Werner syndrome: Clinical features, pathogenesis and potential therapeutic interventions.
Werner syndrome: Clinical features, pathogenesis and potential therapeutic interventions.
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DOI：
10.1016/j.arr.2016.03.002
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发表时间：
2017-01
影响因子：
13.1
通讯作者：
Monnat, Raymond J., Jr.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Oshima, Junko;Sidorova, Julia M.;Monnat, Raymond J., Jr.
Werner综合征（WS）是一种典型的节段性早老样综合征，其特征与加速老化一致。它是由编码DNA解旋酶RECQ家族成员的WRN基因的无效突变引起的。WRN解旋酶的独特特征是在其N-末端区域存在核酸外切酶结构域。在过去的十年中，生物化学和细胞生物学研究已经证明WRN蛋白参与多个DNA处理，包括DNA修复、重组、复制和转录。WRN蛋白在端粒维持中的作用可以解释许多WS表型。最近在非典型Werner病例中发现的新的progeroid位点的发现继续支持基因组不稳定性作为生物衰老的主要机制的概念。基于这些生物学见解，正在努力开发WS和相关早衰综合征的治疗干预措施。
Werner syndrome (WS) is a prototypical segmental progeroid syndrome characterized by multiple features consistent with accelerated aging. It is caused by null mutations of the WRN gene, which encodes a member of the RECQ family of DNA helicases. A unique feature of the WRN helicase is the presence of an exonuclease domain in its N-terminal region. Biochemical and cell biological studies during the past decade have demonstrated involvements of the WRN protein in multiple DNA transactions, including DNA repair, recombination, replication and transcription. A role of the WRN protein in telomere maintenance could explain many of the WS phenotypes. Recent discoveries of new progeroid loci found in atypical Werner cases continue to support the concept of genomic instability as a major mechanism of biological aging. Based on these biological insights, efforts are underway to develop therapeutic interventions for WS and related progeroid syndromes.
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影响因子：
14.9
作者：
Edwards DN;Orren DK;Machwe A
通讯作者：
Machwe A
影响因子：
5.3
作者：
Friedrich K;Lee L;Leistritz DF;Nürnberg G;Saha B;Hisama FM;Eyman DK;Lessel D;Nürnberg P;Li C;Garcia-F-Villalta MJ;Kets CM;Schmidtke J;Cruz VT;Van den Akker PC;Boak J;Peter D;Compoginis G;Cefle K;Ozturk S;López N;Wessel T;Poot M;Ippel PF;Groff-Kellermann B;Hoehn H;Martin GM;Kubisch C;Oshima J
通讯作者：
Oshima J
影响因子：
3.7
作者：
Kamath-Loeb, Ashwini;Loeb, Lawrence A.;Fry, Michael
通讯作者：
Fry, Michael
DOI：
10.1073/pnas.1006338107
发表时间：
2010-09-07
影响因子：
11.1
作者：
Hagelstrom, R. Tanner;Blagoev, Krastan B.;Bailey, Susan M.
通讯作者：
Bailey, Susan M.
DOI：
10.1083/jcb.201410061
发表时间：
2015-07-20
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Drosopoulos WC;Kosiyatrakul ST;Schildkraut CL
通讯作者：
Schildkraut CL