Spectrum of PALB2 germline mutations and characteristics of PALB2‐related breast cancer: Screening of 16,501 unselected patients with breast cancer and 5890 controls by next‐generation sequencing
Spectrum of PALB2 germline mutations and characteristics of PALB2‐related breast cancer: Screening of 16,501 unselected patients with breast cancer and 5890 controls by next‐generation sequencing
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PALB2 种系突变谱和 PALB2 相关乳腺癌特征：通过新一代测序对 16,501 名未选择的乳腺癌患者和 5890 名对照进行筛查
DOI：
10.1002/cncr.32905
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发表时间：
2020-04
期刊：
影响因子：
6.2
通讯作者：
Yiding Chen
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jiaojiao Zhou;Honglian Wang;Fangmeng Fu;Zhanwen Li;Qingjian Feng;Weizhu Wu;Yun Liu;Chuan Wang;Yiding Chen
伙伴和定位 BRCA2 (PALB2) 是一种乳腺癌易感基因，但 PALB2 种系突变与中国乳腺癌患者的临床相关性仍不清楚。本研究试图调查中国 PALB2 种系突变的全面患病率和谱系，以及 PALB2 种系突变与乳腺癌风险之间的关联。
Partner and localizer BRCA2 (PALB2) is a breast cancer predisposition gene, but the clinical relevance of PALB2 germline mutations in Chinese patients with breast cancer remains unknown. This study attempted to investigate the full prevalence and spectrum of PALB2 germline mutations in China and the associations between PALB2 germline mutations and breast cancer risk.
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