Three Infants with Pathogenic Variants in the ABCA3 Gene: Presentation, Treatment, and Clinical Course.
Three Infants with Pathogenic Variants in the ABCA3 Gene: Presentation, Treatment, and Clinical Course.
复制标题
DOI：
10.1016/j.jpeds.2020.12.055
复制
发表时间：
2021-04
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Cornfield DN
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Si X;Steffes LC;Schymick JC;Hazard FK;Tracy MC;Cornfield DN
ABCA3缺乏是新生儿呼吸衰竭的罕见原因。双等位基因功能完全丧失变异导致新生儿死亡而不进行肺移植，但部分功能变异的儿童有不同的结局。三个这样的婴儿在出生时出现呼吸窘迫的有利的临床过程中进行了描述。
ABCA3 deficiency is a rare cause of neonatal respiratory failure. Bi-allelic complete loss of function variants lead to neonatal demise without lung transplantation, but children with partial function variants have variable outcomes. The favorable clinical course of three such infants presenting with respiratory distress at birth is described.
登录
查看更多内容
影响因子：
1
作者：
Citti, Arianna;Peca, Donatella;Danhaive, Olivier
通讯作者：
Danhaive, Olivier
影响因子：
3.1
作者：
Tan, Jason K. G.;Murray, Conor;Schultz, Andre
通讯作者：
Schultz, Andre
DOI：
10.1164/rccm.200503-504oc
发表时间：
2005-10-15
影响因子：
24.7
作者：
Bullard, JE;Wert, SE;Nogee, LM
通讯作者：
Nogee, LM
影响因子：
5.3
作者：
Kinting, Susanna;Li, Yang;Griese, Matthias
通讯作者：
Griese, Matthias
影响因子：
1.9
作者：
Tryka, AF;Wert, SE;Nogee, LM
通讯作者：
Nogee, LM