Molecular mechanisms of inherited demyelinating neuropathies.
Molecular mechanisms of inherited demyelinating neuropathies.
复制标题
遗传性脱髓鞘神经病的分子机制。
DOI：
10.1002/glia.20751
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发表时间：
2008-11-01
期刊：
影响因子：
6.2
通讯作者：
Wrabetz, Lawrence
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Scherer, Steven S.;Wrabetz, Lawrence
在过去的15年里，已经发现了25个以上与人类遗传性神经疾病有关的基因，其中许多与髓鞘的原发改变有关。在患者以及动物和细胞模型中进行的大量工作定义了这些疾病的临床和分子遗传学，并阐明了相关基因的突变如何导致髓鞘异质性和脱髓鞘表型。在这里，我们回顾了在这些疾病的分子机制及其对治疗策略的影响方面的工作的最新进展。
The past 15 years have witnessed the identification of more than 25 genes responsible for inherited neuropathies in humans, many associated with primary alterations of the myelin sheath. A remarkable body of work in patients, as well as animal and cellular models, has defined the clinical and molecular genetics of these illnesses and shed light on how mutations in associated genes produce the heterogeneity of dysmyelinating and demyelinating phenotypes. Here, we review selected recent developments from work on the molecular mechanisms of these disorders and their implications for treatment strategies.
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影响因子：
--
作者：
Abrams, CK;Oh, S;Bargiello, TA
通讯作者：
Bargiello, TA
影响因子：
3.4
作者：
Berciano, J;García, A;Combarros, O
通讯作者：
Combarros, O
影响因子：
64.8
作者：
Court, FA;Sherman, DL;Brophy, PJ
通讯作者：
Brophy, PJ
影响因子：
5.5
作者：
BOSTOCK, H;SEARS, TA;SHERRATT, RM
通讯作者：
SHERRATT, RM
MTMR2的破坏会产生CMT4B1样神经病，髓磷脂外折叠和精子发生受损。
影响因子：
7.8
作者：
Bolino, Alessandra;Bolis, Annalisa;Previtali, Stefano Carlo;Dina, Giorgia;Bussini, Simona;Dati, Gabriele;Amadio, Stefano;Del Carro, Ubaldo;Mruk, Dolores D;Feltri, Maria Laura;Cheng, C Yan;Quattrini, Angelo;Wrabetz, Lawrence
通讯作者：
Wrabetz, Lawrence