Current problems in the diagnosis of Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms in Japan
Current problems in the diagnosis of Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms in Japan
复制标题
日本费城阴性骨髓增生性肿瘤诊断的现状问题
DOI：
10.11406/rinketsu.56.877
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发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
小松則夫
中科院分区：
文献类型：
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作者：
白根脩一;荒木真理人;森下総司;枝廣陽子;大阪顯通;小松則夫
日本におけるフィラデルフィア染色体陰性骨髄増殖性腫瘍の診断の現状と問題点を明らかにするために, 著者らが収集した骨髄増殖性腫瘍疑い 1,081 症例の臨床情報を後方視的に解析した. WHO2008 診断基準に基づき, 真性赤血球増加症 101 例, 本態性血小板血症 179 例, 原発性骨髄線維症 36 例, 骨髄増殖性腫瘍分類不能型 45 例, 骨髄異形成症候群 4 例の診断を確定した. 診断不確定 716 例中 235 例で, JAK2, CALR, MPL 遺伝子変異のいずれかが検出された. その中の 156 例を追跡調査したところ, 全例で骨髄検査が, 88 症例で BCR-ABL1 検査が未施行であり, これらのデータの欠落が診断確定に至らない主な理由であった. 骨髄増殖性腫瘍は疾患ごとに予後や治療方針が異なるため, 遺伝子変異解析に加えて診断確定の必須項目である骨髄検査と BCR-ABL1 検査によって厳密な鑑別診断を行うことが重要であることを再認識する必要がある.