Compound heterozygous PLEC mutations in a patient of consanguineous parentage with epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy and diffuse alopecia
Compound heterozygous PLEC mutations in a patient of consanguineous parentage with epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy and diffuse alopecia
复制标题
单纯性大疱性表皮松解症合并肌营养不良症和弥漫性脱发的近亲血统患者的复合杂合 PLEC 突变
DOI：
10.1111/ijd.12655
复制
发表时间：
2015-02
影响因子：
3.6
通讯作者：
Yang, Yong
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lin, Zhimiao;Wang, Huijun;Zhou, Yun;Yang, Yong
单纯性大疱性表皮病伴肌营养不良（EBS-MD; OMIM 226670）是一种常染色体隐性形式的EBS，其特征是出生时皮肤起泡和肌肉营养不良的延迟发作。PLEC（编码凝集素的基因）的突变已经被发现，
Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (EBS‐MD; OMIM 226670) is an autosomal recessive form of EBS, characterized by skin blistering at birth and delayed onset of muscle dystrophy. Mutations in PLEC, the gene encoding plectin, have been ide
登录
查看更多内容
影响因子：
3.9
作者：
Natsuga, Ken;Nishie, Wataru;Shinkuma, Satoru;Arita, Ken;Nakamura, Hideki;Ohyama, Makiko;Osaka, Hitoshi;Kambara, Takeshi;Hirako, Yoshiaki;Shimizu, Hiroshi
通讯作者：
Shimizu, Hiroshi
影响因子：
--
作者：
J. Fine;Judit Stenn;L. Johnson;Timothy Wright;Hans Georg O. Bock;Yuji Horiguchi
通讯作者：
J. Fine;Judit Stenn;L. Johnson;Timothy Wright;Hans Georg O. Bock;Yuji Horiguchi
影响因子：
--
作者：
T. Darling;Bauer Jw;H. Hintner;K. Yancey
通讯作者：
T. Darling;Bauer Jw;H. Hintner;K. Yancey
影响因子：
3.9
作者：
Natsuga, Ken;Nishie, Wataru;Shimizu, Hiroshi
通讯作者：
Shimizu, Hiroshi
DOI：
10.1007/springerreference_109382
发表时间：
2020-02
期刊：
Definitions
影响因子：
--
作者：
R. Kley;R. Schroder
通讯作者：
R. Kley;R. Schroder