Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data in detecting splicing variants: Population and clinical studies.
Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data in detecting splicing variants: Population and clinical studies.
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外显子组和相应转录组数据的综合解释在检测剪接变异中的有效性：群体和临床研究。
DOI：
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发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
小崎健次郎
中科院分区：
文献类型：
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作者：
山田茉未子;白石友一;鈴木寿人;黒澤健司;小崎健次郎
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影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
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来自1,092个人基因组的遗传变异的综合图。
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
3.7
作者：
Margaretha A. Veltman;J. Flowers;J. Flowers;Tinde van Andel;Tinde van Andel;M. Schranz
通讯作者：
Margaretha A. Veltman;J. Flowers;J. Flowers;Tinde van Andel;Tinde van Andel;M. Schranz
影响因子：
7
作者：
McKenna, Aaron;Hanna, Matthew;DePristo, Mark A.
通讯作者：
DePristo, Mark A.
DOI：
10.1056/nejmoa1306555
发表时间：
2013-10-17
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Yang Y;Muzny DM;Reid JG;Bainbridge MN;Willis A;Ward PA;Braxton A;Beuten J;Xia F;Niu Z;Hardison M;Person R;Bekheirnia MR;Leduc MS;Kirby A;Pham P;Scull J;Wang M;Ding Y;Plon SE;Lupski JR;Beaudet AL;Gibbs RA;Eng CM
通讯作者：
Eng CM