The cardiac sodium channel gene SCN5A and its gene product NaV1.5: Role in physiology and pathophysiology.
The cardiac sodium channel gene SCN5A and its gene product NaV1.5: Role in physiology and pathophysiology.
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DOI：
10.1016/j.gene.2015.08.062
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发表时间：
2015-12-01
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Lodder EM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Veerman CC;Wilde AA;Lodder EM
基因SCN5A编码主要的心脏钠通道NaV1.5。该通道主导心脏钠电流INa，其是心脏动作电位快速上升的基础。因此，它在心脏电生理学中起着至关重要的作用。在过去的60年中，人们已经获得了大量关于其在电生理和分子水平上的功能的知识。此外，遗传研究表明，SCN 5A中的突变与多种心脏疾病（例如Brugada综合征，长QT综合征，传导疾病和心肌病）相关，而通过全基因组关联研究，一般人群中的遗传变异与心脏传导差异和心律失常风险相关。在这篇综述中，我们的目标是概述SCN 5A和NAV 1.5的现有知识（以及其中的差距）。
The gene SCN5A encodes the main cardiac sodium channel NaV1.5. This channel predominates the cardiac sodium current, INa, which underlies the fast upstroke of the cardiac action potential. As such, it plays a crucial role in cardiac electrophysiology. Over the last 60 years a tremendous amount of knowledge regarding its function at the electrophysiological and molecular level has been acquired. Furthermore, genetic studies have shown that mutations in SCN5A are associated with multiple cardiac diseases (e.g. Brugada Syndrome, Long QT syndrome, conduction disease and cardiomyopathy), while genetic variation in the general population has been associated with differences in cardiac conduction and risk of arrhythmia through genome wide association studies. In this review we aim to give an overview of the current knowledge (and the gaps therein) on SCN5A and NaV1.5.
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作者：
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