Genetic causes of amyotrophic lateral sclerosis: new genetic analysis methodologies entailing new opportunities and challenges.
Genetic causes of amyotrophic lateral sclerosis: new genetic analysis methodologies entailing new opportunities and challenges.
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DOI：
10.1016/j.brainres.2014.10.009
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发表时间：
2015-05-14
期刊：
影响因子：
2.9
通讯作者：
Traynor BJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Marangi G;Traynor BJ
肌萎缩侧索硬化症(ALS)的遗传结构越来越为人所知。在这篇影响深远的综述中，我们考察了目前已知的ALS遗传学以及这些基因最初是如何被识别的。我们还讨论了可能导致这种致命的神经退行性疾病的各种类型的突变，并概述了一些可能有助于解开它们的策略。这些假说包括短重复序列的扩展、常见和低频率的遗传变异、从头突变、表观遗传学变化、体细胞突变、上位性、寡基因和多基因假说。
The genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is being increasingly understood. In this far-reaching review, we examine what is currently known about ALS genetics and how these genes were initially identified. We also discuss the various types of mutations that might underlie this fatal neurodegenerative condition and outline some of the strategies that might be useful in untangling them. These include expansions of short repeat sequences, common and low-frequency genetic variations, de novo mutations, epigenetic changes, somatic mutations, epistasis, oligogenic and polygenic hypotheses.
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影响因子：
--
作者：
Brown, Jeffrey A.;Min, Jionghong;Sims, Katherine B.
通讯作者：
Sims, Katherine B.
DOI：
10.1002/ajmg.b.31099
发表时间：
2010-10-01
影响因子：
2.8
作者：
Alzualde, A.;Moreno, F.;Lopez de Munain, A.
通讯作者：
Lopez de Munain, A.
影响因子：
4.2
作者：
Abramzon Y;Johnson JO;Scholz SW;Taylor JP;Brunetti M;Calvo A;Mandrioli J;Benatar M;Mora G;Restagno G;Chiò A;Traynor BJ
通讯作者：
Traynor BJ
影响因子：
9.8
作者：
Campeau, Philippe M.;Lenk, Guy M.;Lee, Brendan H.
通讯作者：
Lee, Brendan H.
影响因子：
3.5
作者：
Beck, JA;Poulter, M;Tabrizi, SJ
通讯作者：
Tabrizi, SJ