Defining the Clinical Value of a Genomic Diagnosis in the Era of Next-Generation Sequencing.
Defining the Clinical Value of a Genomic Diagnosis in the Era of Next-Generation Sequencing.
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定义下一代测序时代基因组诊断的临床价值。
DOI：
10.1146/annurev-genom-083115-022348
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发表时间：
2016-08-31
影响因子：
8.7
通讯作者：
Berg JS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Strande NT;Berg JS
与所有医学领域一样，对遗传疾病进行医学管理的第一步是获得准确的诊断，这通常需要在分子水平上进行检测。不幸的是，由于大量的遗传疾病没有特定的干预，基因诊断很少能改变病人的管理——这就提出了一个问题，获得分子诊断的附加价值是什么？鉴于基因组技术的快速发展，这是在基因组规模测试背景下需要解决的一个重要问题。在这里，我们讨论了使用基因组规模测试建立诊断的价值，并强调了这种测试的优点和缺点。我们还回顾和比较了最近的主要研究，这些研究采用了基因组规模的测序方法，以确定在表现出广泛孟德尔单基因疾病的队列中的分子诊断。最后，我们讨论了基因组测序的潜在未来应用，如筛选罕见疾病。
As with all fields of medicine, the first step toward medical management of genetic disorders is obtaining an accurate diagnosis, which often requires testing at the molecular level. Unfortunately, given the large number of genetic conditions without a specific intervention, only rarely does a genetic diagnosis alter patient management—which raises the question, what is the added value of obtaining a molecular diagnosis? Given the fast-paced advancement of genomic technologies, this is an important question to address in the context of genome-scale testing. Here, we address the value of establishing a diagnosis using genome-scale testing and highlight the benefits and drawbacks of such testing. We also review and compare recent major studies implementing genome-scale sequencing methods to identify a molecular diagnosis in cohorts manifesting a broad range of Mendelian monogenic disorders. Finally, we discuss potential future applications of genomic sequencing, such as screening for rare conditions.
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作者：
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Saudi Mendeliome Group
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