A substring replacement approach for identifying missing IS-A relations in SNOMED CT
A substring replacement approach for identifying missing IS-A relations in SNOMED CT
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一种用于识别 SNOMED CT 中缺失 IS-A 关系的子串替换方法
DOI：
10.1109/bibm55620.2022.9995595
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发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Cui, Licong
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hao, Xubing;Abeysinghe, Rashmie;Shi, Jay;Cui, Licong
生物医学本体提供生物医学领域的形式化信息和知识。多年来，生物医学本体在促进生物医学研究和应用方面发挥了重要作用。生物医学本体的常见质量问题包括概念命名不一致、冗余概念、冗余关系、不完整/不正确的概念定义以及不完整/不正确的类层次结构。在这项工作中，我们专注于解决SNOMED CT的类层次结构的不完整性。我们开发了一个子串替换的方法，利用概念的词汇特征和现有的IS-A关系，以确定潜在的丢失的IS-A关系在SNOMED CT。为了评估我们的方法的有效性，我们进行了自动和手动验证。对于自动评估，我们利用统一医学语言系统（UMLS）中的外部术语的关系来验证所识别的缺失IS-A关系。对于手动验证，领域专家将从结果中随机选择100个样本进行审查。将我们的方法应用于2022年3月发布的SNOMED CT US Edition，我们确定了3，228个潜在缺失的IS-A关系，其中63个通过UMLS进行了验证。领域专家的评估显示，100个（精度为89%）缺失的IS-A关系中有89个是有效案例，表明这种子串替换方法有助于SNOMED CT中IS-A关系的质量保证。
Biomedical ontologies provide formalized information and knowledge in the biomedical domain. Over the years, biomedical ontologies have played an important role in facilitating biomedical research and applications. Common quality issues of biomedical ontologies include inconsistent naming of concepts, redundant concepts, redundant relations, incomplete/incorrect concept definitions, and incomplete/incorrect class hierarchies. In this work, we focus on addressing the incompleteness of the class hierarchy in SNOMED CT. We develop a substring replacement approach, leveraging concepts’ lexical features and existing IS-A relations to identify potential missing IS-A relations in SNOMED CT. To evaluate the effectiveness of our approach, we performed both automated and manual validation. For the automated evaluation, we leverage relations from external terminologies in the Unified Medical Language System (UMLS) to validate the identified missing IS-A relations. For the manual validation, a randomly selected 100 samples from the results are reviewed by a domain expert. Applying our approach to the March 2022 release of SNOMED CT US Edition, we identified 3,228 potential missing IS-A relations, among which 63 were validated through the UMLS. The evaluation by the domain expert revealed that 89 out of 100 (a precision of 89%) missing IS-A relations are valid cases, showing the effectiveness of this substring replacement approach to facilitate the quality assurance of IS-A relations in SNOMED CT.
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DOI：
10.1093/jamia/ocaa123
发表时间：
2020-10-01
期刊：
Journal of the American Medical Informatics Association : JAMIA
影响因子：
--
作者：
Zheng F;Shi J;Yang Y;Zheng WJ;Cui L
通讯作者：
Cui L
首选术语
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
Definitions
影响因子：
--
作者：
G. Grasso;A. Santoro;A. Magrì;D. La Mendola;M. Tomasello;S. Zimbone;E. Rizzarelli
通讯作者：
E. Rizzarelli
DOI：
10.1093/jamia/ocw175
发表时间：
2017-07-01
期刊：
Journal of the American Medical Informatics Association : JAMIA
影响因子：
--
作者：
Cui L;Zhu W;Tao S;Case JT;Bodenreider O;Zhang GQ
通讯作者：
Zhang GQ
用于医生计费的 ICD-9-CM 编码。
DOI：
--
发表时间：
1989
期刊：
Journal
影响因子：
--
作者：
R. Finnegan
通讯作者：
R. Finnegan
基于停用词的上下文审计来识别 SNOMED 中的不一致之处
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
SWH@ISWC
影响因子：
--
作者：
Rashmi Burse;G. Mcardle;M. Bertolotto
通讯作者：
M. Bertolotto