Somatic Embryonic FGFR2 Mutations in Keratinocytic Epidermal Nevi.
Somatic Embryonic FGFR2 Mutations in Keratinocytic Epidermal Nevi.
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角化细胞表皮痣中的体细胞胚胎 FGFR2 突变。
DOI：
10.1016/j.jid.2016.03.040
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发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
F. Real
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
A. Toll;L. C. Fernández;T. Pons;L. Groesser;A. Sagrera;E. Carrillo;A. Vicente;E. Baselga;M. Vázquez;S. Beltran;D. Pisano;D. Rueda;M. Gut;R. Pujol;C. Hafner;I. Gut;A. Valencia;F. Real
角质形成细胞性表皮痣(KEN)常存在FGFR3、PIK3CA、HRAS、NRAS和KRAS的体细胞突变。我们进行了完整的外显子组测序(WES)，以发现这些基因热点密码子的野生型病变中KEN的其他原因。我们现在报告了23例KEN中的4例成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)的体细胞突变。现有证据和对在KEN中发现的预测突变的计算分析有力地支持了它们的致病作用。我们估计5%-10%的KEN是由胚胎FGFR2突变引起的。我们的发现强调了多个参与细胞信号转导的基因可以参与KN的概念。表皮痣(EN)是皮肤上皮细胞的错构瘤性增殖，包括角质形成细胞、皮脂细胞、毛皮脂腺单位和外分泌腺或顶分泌腺。EN包括非器质性KEN、皮脂瘤和粉刺痤疮。大约40%的Ken在FGFR3和PIK3CA中存在合子后激活突变(Hafner等人，2007年，Hernandez等人，2007年)，另外40%是由合子后激活RAS突变引起的，其中以HRAS G13R替换为主(Hafner等人，2012年)。
Keratinocytic epidermal nevi (KEN) frequently harbor somatic mutations in FGFR3, PIK3CA, HRAS, NRAS, and KRAS. We performed whole exome sequencing (WES) to discover additional causes of KEN in lesions that were wild type for hotspot codons of these genes. We now report somatic mutations in fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) in 4 of 23 KEN. Existing evidence and computational analyses of the predicted mutations found in KEN strongly support their pathogenic role. We estimate that 5–10% of KEN are caused by embryonic FGFR2 mutations. Our findings emphasize the notion that multiple genes involved in cell signaling can contribute to KEN.Epidermal nevi (EN) are hamartomatous proliferations of the skin epithelium, including keratinocytes, sebocytes, pilosebaceous units, and eccrine or apocrine glands. EN includes nonorganoid KEN, nevus sebaceous, and nevus comedonicus. Approximately 40% of KEN harbor postzygotic activating mutations in FGFR3 and PIK3CA (Hafner et al., 2007, Hernandez et al., 2007) and an additional 40% are caused by postzygotic activating RAS mutations, with a predominance of the HRAS G13R substitution (Hafner et al., 2012).
Inoue K.：“早期肝细胞癌的临床意义”肝移植。
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