LINE-1 retrotransposition activity in human genomes.
LINE-1 retrotransposition activity in human genomes.
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DOI：
10.1016/j.cell.2010.05.021
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发表时间：
2010-06-25
期刊：
影响因子：
64.5
通讯作者：
Moran JV
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Beck CR;Collier P;Macfarlane C;Malig M;Kidd JM;Eichler EE;Badge RM;Moran JV
长散布元件-1（LINE-1或L1）序列包含人类基因组中大部分的反转录转座活性;然而，人类群体中高活性或“热”L1的丰度在很大程度上仍未被探索。在这里，我们使用了一个基于fosmid的，双端DNA测序策略，以确定68全长L1的差异存在于个人之间，但不存在于人类基因组参考序列。这些L1的大多数是高度活跃的培养细胞反转录转座试验。基因分型26个元素显示，两个L1只在非洲发现，另外两个在人类基因组多样性小组的H952子集中缺失。因此，这些结果表明，“热”L1在人群中比以前认识到的更丰富，并且正在进行的L1反转录转座仍然是个体间遗传变异的主要来源。
Long Interspersed Element-1 (LINE-1 or L1) sequences comprise the bulk of retrotransposition activity in the human genome; however, the abundance of highly active or ‘hot’ L1s in the human population remains largely unexplored. Here, we used a fosmid-based, paired-end DNA sequencing strategy to identify 68 full-length L1s which are differentially present among individuals but are absent from the human genome reference sequence. The majority of these L1s were highly active in a cultured cell retrotransposition assay. Genotyping 26 elements revealed that two L1s are only found in Africa and that two more are absent from the H952 subset of the Human Genome Diversity Panel. Therefore, these results suggest that ‘hot’ L1s are more abundant in the human population than previously appreciated, and that ongoing L1 retrotransposition continues to be a major source of inter-individual genetic variation.
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DOI：
10.1073/pnas.0831042100
发表时间：
2003-04-29
影响因子：
11.1
作者：
Brouha, B;Schustak, J;Kazazian, HH
通讯作者：
Kazazian, HH
影响因子：
30.8
作者：
Dewannieux, M;Esnault, C;Heidmann, T
通讯作者：
Heidmann, T
影响因子：
9.8
作者：
Brouha, B;Meischl, C;Kazazian, HH
通讯作者：
Kazazian, HH
影响因子：
--
作者：
Donahue, William F;Ebling, Heather M
通讯作者：
Ebling, Heather M
影响因子：
10.7
作者：
Boissinot, SP;Furano, AV
通讯作者：
Furano, AV