Survival and severity in dominant cerebellar ataxias.
Survival and severity in dominant cerebellar ataxias.
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DOI：
10.1002/acn3.156
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发表时间：
2015-02
影响因子：
5.3
通讯作者：
Durr, Alexandra
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Monin, Marie-Lorraine;du Montcel, Sophie Tezenas;Marelli, Cecilia;Cazeneuve, Cecile;Charles, Perrine;Tallaksen, Chantal;Forlani, Sylvie;Stevanin, Giovanni;Brice, Alexis;Durr, Alexandra
遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)在遗传和临床上是不同的。然而，严重程度和存活率是否存在差异尚不清楚。因此，我们研究了446例患者和509名具有已知突变的亲属的存活率和严重程度。223名聚谷氨酰胺扩张症患者的生存时间为68年[95%CI：65-70]，而23名其他突变患者的生存时间为80年[73-84年](P<0.0001)。前者的残疾也更严重：在60岁时，30%的人使用轮椅，而使用其他SCA的人只有3%(P<；0.001)。这对遗传咨询和治疗试验的设计具有重要意义。
Inherited spinocerebellar ataxias (SCAs) are known to be genetically and clinically heterogeneous. Whether severity and survival are variable, however, is not known. We, therefore, studied survival and severity in 446 cases and 509 relatives with known mutations. Survival was 68 years [95% CI: 65–70] in 223 patients with polyglutamine expansions versus 80 years [73–84] in 23 with other mutations (P < 0.0001). Disability was also more severe in the former: at age 60, 30% were wheelchair users versus 3% with other SCAs (P < 0.001). This has implications for genetic counseling and the design of therapeutic trials.
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