Asymptomatic laryngeal malformations are common in patients with Pallister-Hall syndrome.
Asymptomatic laryngeal malformations are common in patients with Pallister-Hall syndrome.
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无症状的喉畸形在 Pallister-Hall 综合征患者中很常见。
DOI：
10.1002/1096-8628(20000904)94:1
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发表时间：
2000
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Biesecker,LG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ondrey,F;Griffith,A;VanWaes,C;Rudy,S;Peters,K;McCullagh,L;Biesecker,LG
Pallister-Hall综合征（PHS）包括下丘脑错构瘤、多指（趾）畸形、垂体功能障碍、喉气管裂、先天性肛门畸形和其他异常。有些PHS患者会出现双叶会厌，这是一种罕见的畸形。Greig头多并指综合征（GCPS）包括多指畸形伴颅面畸形，不伴PHS畸形。这两种疾病都是由GLI 3基因突变引起的。26例PHS患者的喉镜检查显示，15例（58%）有双盲法或会厌裂，14例GCPS患者无会厌裂。在所有前瞻性评价的受试者中，畸形会厌均无症状。尸检时发现另外1例PHS受试者有双侧会厌和喉后裂。我们的结论是，双叶会厌是常见的PHS，而不是GCPS。喉后裂是一种罕见的表现，PHS和确定只有在严重影响的病人。诊断为双叶会厌炎应提示彻底寻找其他有时无症状的PHS异常，为受影响的个人和家庭提供更好的医疗护理和复发风险评估。Am.医学遗传学杂志94：64-67，2000. 2000年出版Wiley利斯公司
Pallister‐Hall syndrome (PHS) comprises hypothalamic hamartoma, polydactyly, pituitary dysfunction, laryngotracheal cleft, imperforate anus, and other anomalies. Some patients with PHS have a bifid epiglottis, a rare malformation. Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) comprises polydactyly with craniofacial malformations without the PHS malformations. Both disorders are caused by mutations in theGLI3gene. Laryngoscopy on 26 subjects with PHS showed that 15 had a bifid or cleft epiglottis (58%) and none of 14 subjects with GCPS had a cleft epiglottis. The malformed epiglottis was asymptomatic in all of the prospectively evaluated subjects. One additional PHS subject was found to have bifid epiglottis and a posterior laryngeal cleft on autopsy. We conclude that bifid epiglottis is common in PHS but not GCPS. Posterior laryngeal clefts are an uncommon manifestation of PHS and are identified only in severely affected patients. The diagnosis of a bifid epiglottis should prompt a thorough search for other sometimes asymptomatic anomalies of PHS to provide better medical care and recurrence risk assessment for affected individuals and families. Am. J. Med. Genet. 94:64–67, 2000. Published 2000 Wiley‐Liss, Inc.
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帕利斯特-霍尔综合征的常染色体显性遗传。
DOI：
10.1016/s0022-3476(05)80392-0
发表时间：
1993
期刊：
The Journal of pediatrics
影响因子：
--
作者：
Topf,KF;Kletter,GB;Kelch,RP;Brunberg,JA;Biesecker,LG
通讯作者：
Biesecker,LG
DOI：
10.1288/00005537-194902000-00009
发表时间：
1949
期刊：
The Laryngoscope
影响因子：
--
作者：
F. Montreuil
通讯作者：
F. Montreuil
会厌双裂：一种罕见的喉部异常
DOI：
10.1288/00005537-197610000-00002
发表时间：
1976
期刊：
The Laryngoscope
影响因子：
--
作者：
G. Healy;G. Holt;J. Tucker
通讯作者：
J. Tucker
影响因子：
3.4
作者：
Urben, SL;Baugh, RF
通讯作者：
Baugh, RF
会厌双裂、手部异常和先天性垂体功能减退症
DOI：
10.1016/s0140-6736(85)92759-x
发表时间：
1985
期刊：
The Lancet
影响因子：
--
作者：
J. Graham;F. Brown;Richard D. E. Saunders;AllenJ. Hinkle;J. Frank;M. Harris;R. Klein
通讯作者：
R. Klein