Fam83h is associated with intracellular vesicles and ADHCAI.
Fam83h is associated with intracellular vesicles and ADHCAI.
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DOI：
10.1177/0022034509349454
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发表时间：
2009-11
影响因子：
7.6
通讯作者：
Hu JC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ding Y;Estrella MR;Hu YY;Chan HL;Zhang HD;Kim JW;Simmer JP;Hu JC
人类染色体8q24.3上的FAM 83 H缺陷导致常染色体显性遗传的低钙化成釉细胞增生症（ADHCAI）。FAM 83 H不编码可识别的信号肽，因此我们预测Fam 83 h蛋白在细胞内起作用。我们通过在HEK 293和HeLa细胞系中组成型表达小鼠Fam 83 h（其C-末端融合有绿色荧光蛋白（GFP））来测试这一假设。来自Fam 83 h-GFP融合蛋白的绿色荧光信号与通常在高尔基体附近的核周囊泡相关。在细胞核内未观察到信号。此外，我们在患有ADHCAI的西班牙人（C1330 C>T; p.Q444X）和高加索人（c.1192C>T; p.Q398X）家族中鉴定了FAM 83 H无义突变。我们的结论是，Fam 83 h定位于细胞内环境，与囊泡，并在牙釉质形成中起着重要的作用。FAM 83 H基因是第一个与釉质发生相关的非分泌蛋白基因。
Defects in FAM83H on human chromosome 8q24.3 cause autosomal dominant hypocalcified amelogenesis imperfecta (ADHCAI). FAM83H does not encode a recognizable signal peptide, so we predicted that the Fam83h protein functions within the cell. We tested this hypothesis by constituatively expressing mouse Fam83h with green fluorescent protein (GFP) fused to its C-terminus in HEK293 and HeLa cell lines. Green fluorescent signal from the Fam83h-GFP fusion protein was associated with perinuclear vesicles usually in the vicinity of the Golgi apparatus. No signal was observed within the nucleus. In addition, we identified FAM83H nonsense mutations in Hispanic (C1330C>T; p.Q444X) and Caucasian (c.1192C>T; p.Q398X) families with ADHCAI. We conclude that Fam83h localizes in the intracellular environment, is associated with vesicles, and plays an important role in dental enamel formation. FAM83H is the first gene involved in the etiology of amelogenesis imperfecta (AI) that does not encode a secreted protein.
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作者：
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Hu, Jan C. -C.;Chun, Yong-Hee P.;Simmer, James P.
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