A compound heterozygote harboring novel and recurrent DTDST mutations with intermediate phenotype between atelosteogenesis type II and diastrophic dysplasia.
A compound heterozygote harboring novel and recurrent DTDST mutations with intermediate phenotype between atelosteogenesis type II and diastrophic dysplasia.
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一种复合杂合子，含有新型和反复出现的 DTDST 突变，其表型介于 II 型软骨发育不良和破坏性发育不良之间。
DOI：
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发表时间：
2006
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Ikegawa S.
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Maeda K;Miyamoto Y;Sawai H;Kamiski LP;Nakashima E;Nishimura G;Ikegawa S.
影响因子：
4.8
作者：
N. Shibagaki;A. Grossman
通讯作者：
N. Shibagaki;A. Grossman
影响因子：
9.8
作者：
J. Hästbacka;A. Superti-Furga;W. Wilcox;D. Rimoin;D. Cohn;E. Lander
通讯作者：
J. Hästbacka;A. Superti-Furga;W. Wilcox;D. Rimoin;D. Cohn;E. Lander
DOI：
10.1002/(sici)1096-8628(19960503)63:1
发表时间：
1996-05-03
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
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作者：
SupertiFurga, A;Rossi, A;Gitzelmann, R
通讯作者：
Gitzelmann, R