Heterogeneous Nuclear Ribonucleoproteins: Implications in Neurological Diseases.
Heterogeneous Nuclear Ribonucleoproteins: Implications in Neurological Diseases.
复制标题
不均一核糖核蛋白：神经疾病的意义。
DOI：
10.1007/s12035-020-02137-4
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发表时间：
2021-03
影响因子：
5.1
通讯作者：
Lashley T
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Low YH;Asi Y;Foti SC;Lashley T
异源核核糖核蛋白（hnRNP）是一个复杂的、功能多样的RNA结合蛋白家族，具有多种功能。它们直接或间接地参与选择性剪接、转录和翻译调节、应激颗粒形成、细胞周期调节和轴突运输。鉴于它们在维持细胞功能完整性方面的重要作用，它们的功能障碍具有神经学意义也就不足为奇了。然而，与它们在癌症中更确定的作用相比，hnRNP在神经系统疾病中的作用的证据仍处于起步阶段。本文综述了hnRNP参与神经系统疾病的证据，重点是脊髓性肌萎缩症（SMA），阿尔茨海默病（AD），肌萎缩侧索硬化症（ALS），额颞叶痴呆症（FTD），多发性硬化症（MS），先天性肌无力综合征（CMS）和脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）。更多地了解hnRNP参与神经系统疾病可以进一步阐明这些疾病的病理机制，并可能指导未来的治疗进展。
Heterogenous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs) are a complex and functionally diverse family of RNA binding proteins with multifarious roles. They are involved, directly or indirectly, in alternative splicing, transcriptional and translational regulation, stress granule formation, cell cycle regulation, and axonal transport. It is unsurprising, given their heavy involvement in maintaining functional integrity of the cell, that their dysfunction has neurological implications. However, compared to their more established roles in cancer, the evidence of hnRNP implication in neurological diseases is still in its infancy. This review aims to consolidate the evidences for hnRNP involvement in neurological diseases, with a focus on spinal muscular atrophy (SMA), Alzheimer’s disease (AD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frontotemporal dementia (FTD), multiple sclerosis (MS), congenital myasthenic syndrome (CMS), and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Understanding more about hnRNP involvement in neurological diseases can further elucidate the pathomechanisms involved in these diseases and perhaps guide future therapeutic advances.
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