Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate
Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate
复制标题
DOI：
10.1038/ng.506
复制
发表时间：
2010-01-01
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Noethen, Markus M.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mangold, Elisabeth;Ludwig, Kerstin U.;Noethen, Markus M.
我们对 401 名受影响个体和 1,323 名对照者进行了非综合征性唇裂伴或不伴腭裂 (NSCL/P) 的全基因组关联研究，并在 793 个 NSCL/P 三联征的独立样本中进行了重复研究。我们报告了两个与 NSCL/P 相关的新位点，位于 17q22（rs227731，组合 P = 1.07 x 10(-8)，纯合子相对风险 = 1.84，95% CI 1.34-2.53）和 10q25.3（rs7078160，组合 P = 1.92 x 10(-8)，纯合子相对风险）纯合子 = 2.17, 95% CI 1.32-3.56）。
We conducted a genome-wide association study for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) in 401 affected individuals and 1,323 controls, with replication in an independent sample of 793 NSCL/P triads. We report two new loci associated with NSCL/P at 17q22 (rs227731, combined P = 1.07 x 10(-8), relative risk in homozygotes = 1.84, 95% CI 1.34-2.53) and 10q25.3 (rs7078160, combined P = 1.92 x 10(-8), relative risk in homozygotes = 2.17, 95% CI 1.32-3.56).