The spectrum of hypopituitarism caused by PROP1 mutations.
The spectrum of hypopituitarism caused by PROP1 mutations.
复制标题
PROP1 突变引起的一系列垂体功能减退症。
DOI：
--
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发表时间：
2002
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
J. Parks
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sushil Mody;Milton R. Brown;J. Parks
PROP1基因突变是导致人类多种或联合垂体前叶激素缺乏的高比例病例的原因。受影响个体的身体和激素表型并不统一。诊断很少考虑在生命的第一年。生长障碍通常在童年后期很明显。生长激素（GH）缺乏往往先于促甲状腺激素（TSH）缺乏。虽然大多数受影响的个体在没有性激素替代的情况下无法进入青春期，但有些人进入青春期，但随后发展为青春期停滞，失去促黄体生成激素（LH）和促卵泡激素（FSH）对GnRH的反应。促肾上腺皮质激素（ACTH）的部分缺乏是一个晚期发现。垂体成像可显示小的垂体前叶或垂体内肿块。负责延迟损失的激素生产和偶尔过度生长的垂体的机制是未来研究的重要领域。
Mutations in the PROP1 gene are responsible for a high proportion of cases of multiple or combined anterior pituitary hormone deficiencies in humans. The physical and hormonal phenotypes of affected individuals are not uniform. The diagnosis is seldom considered during the first year of life. Growth failure is usually evident later in childhood. Deficiency of growth hormone (GH) tends to precede deficiency of thyroid-stimulating hormone (TSH). While most affected individuals fail to enter puberty without sex hormone replacement, some enter puberty but then develop pubertal arrest with a loss of luteinizing hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH) responses to GnRH. Partial deficiency of corticotrophin (ACTH) is a late finding. Imaging of the pituitary may disclose either a small anterior pituitary gland or an intrapituitary mass. The mechanisms responsible for delayed loss of hormone production and the occasional overgrowth of the pituitary represent important areas for future research.
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DOI：
10.1210/jcem.83.9.5142
发表时间：
1998-09
期刊：
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
影响因子：
--
作者：
J. Cogan;W. Wu;J. Phillips;I. Arnhold;A. Agapito;O. Fofanova;M. G. Osorio;İ. Bircan;A. Moreno;B. Mendonca
通讯作者：
J. Cogan;W. Wu;J. Phillips;I. Arnhold;A. Agapito;O. Fofanova;M. G. Osorio;İ. Bircan;A. Moreno;B. Mendonca
DOI：
10.1210/jcem.84.12.6209
发表时间：
1999-12
期刊：
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
影响因子：
--
作者：
John S. Parks;Milton R. Brown;D. Hurley;C. Phelps;M. Wajnrajch
通讯作者：
John S. Parks;Milton R. Brown;D. Hurley;C. Phelps;M. Wajnrajch
Pit-1 基因先知中的两个碱基对缺失 (301-302delAG) 导致联合垂体激素缺乏症中促肾上腺皮质激素-肾上腺轴受损。
DOI：
10.1210/jcem.85.1.6324
发表时间：
2000
期刊：
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
影响因子：
--
作者：
Pernasetti,F;Toledo,SP;Vasilyev,VV;Hayashida,CY;Cogan,JD;Ferrari,C;LourençoJr,DM;Mellon,PL
通讯作者：
Mellon,PL
由 PROP-1 同源域中高度保守残基 (F88S) 的新突变引起的联合垂体激素缺乏症。
DOI：
10.1210/jcem.85.8.6744
发表时间：
2000
期刊：
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
影响因子：
--
作者：
Osorio,MG;Kopp,P;Marui,S;Latronico,AC;Mendonca,BB;Arnhold,IJ
通讯作者：
Arnhold,IJ
巴西近交系的垂体激素缺乏症与 PROP-1 基因突变有关。
DOI：
10.1006/mgme.1999.2841
发表时间：
1999
期刊：
Molecular genetics and metabolism.
影响因子：
--
作者：
Nogueira,CR;Sabacan,L;Jameson,JL;Medeiros-Neto,G;Kopp,P
通讯作者：
Kopp,P