A 27-bp deletion from one allele of the type III collagen gene (COL3A1) in a large family with Ehlers-Danlos syndrome type IV
A 27-bp deletion from one allele of the type III collagen gene (COL3A1) in a large family with Ehlers-Danlos syndrome type IV
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在患有 IV 型埃勒斯-当洛斯综合征的大家族中，III 型胶原蛋白基因 (COL3A1) 的一个等位基因发生 27 bp 缺失
DOI：
10.1007/bf00197268
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发表时间：
2004
期刊：
影响因子：
5.3
通讯作者：
F. Pope
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
A. Richards;J. Lloyd;P. Narcisi;P. Ward;A. Nicholls;A. Paepe;F. Pope
摘要先前已描述了一个患有Ehler-Danlos综合征IV型(EDS IV)的大家系。与大多数EDS IV病例不同，来自受影响成员的成纤维细胞分泌的III型胶原接近正常量。我们利用蛋白质和cdna作图技术，将该家族中的突变定位为III型胶原的CB5多肽。序列分析显示37号外显子有一个27bp的缺失，该缺失去除了9个氨基酸，并保持了胶原螺旋的Gly-X-Y重复序列。对基因组DNA的进一步测序证实了它的位置，来自家庭成员的DNA扩增显示，在未受影响的个体中不存在，但在所有测试的受影响个体中都存在。这种缺失伴随着CTCC的两个短的直接重复；它可能是由于错配而引起的，随后传播给了所有受影响的家庭成员。
SummaryA large family with Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS IV) has previously been described. Unlike most cases of EDS IV, fibroblasts from affected members secreted near normal amounts of type III collagen. We have localised the mutation in this family to the CB5 peptide of type III collagen, by using both protein and cDNA mapping techniques. Sequence analysis of cDNA revealed a 27-bp deletion within exon 37, a deletion that removed nine amino acids and maintained the Gly-X-Y repeat of the collagen helix. Further sequencing of genomic DNA confirmed its location, and amplification of DNA from family members showed that it was absent in unaffected individuals but present in all the affected individuals tested. This deletion is flanked by two short direct repeats of CTCC; it may have arisen by slipped mispairing, and has subsequently been transmitted to all affected family members.
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III 型前胶原基因 (COL3A1) 的三个不同内含子中相同的 G 1 到 A 突变在埃勒斯-当洛斯综合征的三种变体中产生不同的 RNA 剪接模式。
DOI：
--
发表时间：
1990
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Kuivaniemi,H;Kontusaari,S;Tromp,G;Zhao,MJ;Sabol,C;Prockop,DJ
通讯作者：
Prockop,DJ
鉴定导致 Ehlers-Danlos 综合征变体胶原蛋白前体 mRNA 剪接期间外显子跳跃的突变。
DOI：
--
发表时间：
1988
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Weil,D;Bernard,M;Combates,N;Wirtz,MK;Hollister,DW;Steinmann,B;Ramirez,F
通讯作者：
Ramirez,F
III 型前胶原基因中的多外显子缺失与轻度 IV 型埃勒斯-当洛斯综合征有关。
DOI：
--
发表时间：
1991
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Vissing,H;D'Alessio,M;Lee,B;Ramirez,F;Byers,PH;Steinmann,B;Superti-Furga,A
通讯作者：
Superti-Furga,A
IV 型埃勒斯-当洛斯综合征患者的 III 型前胶原基因 (COL3A1) 中与重复二核苷酸多态性块相关的大缺失的特征。
影响因子：
9.8
作者：
Lee,B;D'Alessio,M;Vissing,H;Ramirez,F;Steinmann,B;Superti-Furga,A
通讯作者：
Superti-Furga,A
DOI：
10.1016/s0021-9258(19)67780-x
发表时间：
1991-03
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Brendan Lee;Emilia VitaleS;Andrea Superti-Furgall;Beat Steinmannll;Francesco Ramirez
通讯作者：
Brendan Lee;Emilia VitaleS;Andrea Superti-Furgall;Beat Steinmannll;Francesco Ramirez