The phenotypic variability of HK1-associated retinal dystrophy.
The phenotypic variability of HK1-associated retinal dystrophy.
复制标题
DOI：
10.1038/s41598-017-07629-3
复制
发表时间：
2017-08-01
影响因子：
4.6
通讯作者：
Chen R
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yuan Z;Li B;Xu M;Chang EY;Li H;Yang L;Wu S;Soens ZT;Li Y;Wong LC;Lewis RA;Sui R;Chen R
遗传性视网膜营养不良（IRD）是一组临床和遗传异质性孟德尔疾病，主要影响感光细胞。相同的IRD引起的变体可能导致不同的视网膜症状，表现出受潜在遗传和环境因素影响的多效性表型特征。在本研究中，我们确定了四个不相关的IRD家庭与HK 1 p.E851K变异，这是以前报道的常染色体显性视网膜色素变性（RP），并描述了他们的详细的临床表型。有趣的是，我们发现除了RP之外，这种特殊的变体还可以引起显性黄斑营养不良和视锥-视杆营养不良，其主要影响视锥光感受器而不是视杆。我们的研究结果确定了IRD引起的变异的多效性效应，并提供了更多的见解，参与视网膜发病机制的己糖激酶。
Inherited retinal dystrophies (IRDs) are a clinically and genetically heterogeneous group of Mendelian disorders primarily affecting photoreceptor cells. The same IRD-causing variant may lead to different retinal symptoms, demonstrating pleiotropic phenotype traits influenced by both underlying genetic and environmental factors. In the present study, we identified four unrelated IRD families with the HK1 p.E851K variant, which was previously reported to cause autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP), and described their detailed clinical phenotypes. Interestingly, we found that in addition to RP, this particular variant can also cause dominant macular dystrophy and cone-rod dystrophy, which primarily affect cone photoreceptors instead of rods. Our results identified pleiotropic effects for an IRD-causing variant and provide more insights into the involvement of a hexokinase in retinal pathogenesis.
登录
查看更多内容
DOI：
10.1126/science.1219240
发表时间：
2012-07-06
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Tennessen JA;Bigham AW;O'Connor TD;Fu W;Kenny EE;Gravel S;McGee S;Do R;Liu X;Jun G;Kang HM;Jordan D;Leal SM;Gabriel S;Rieder MJ;Abecasis G;Altshuler D;Nickerson DA;Boerwinkle E;Sunyaev S;Bustamante CD;Bamshad MJ;Akey JM;Broad GO;Seattle GO;NHLBI Exome Sequencing Project
通讯作者：
NHLBI Exome Sequencing Project
影响因子：
30.8
作者：
Janecke, AR;Thompson, DA;Gal, A
通讯作者：
Gal, A
DOI：
10.1161/circgenetics.108.829747
发表时间：
2009-02
期刊：
Circulation. Cardiovascular genetics
影响因子：
--
作者：
Psaty BM;O'Donnell CJ;Gudnason V;Lunetta KL;Folsom AR;Rotter JI;Uitterlinden AG;Harris TB;Witteman JC;Boerwinkle E;CHARGE Consortium
通讯作者：
CHARGE Consortium
影响因子：
9.8
作者：
Maugeri, A;Klevering, BJ;Cremers, FPM
通讯作者：
Cremers, FPM
影响因子：
4.4
作者：
Wang, Feng;Li, Huajin;Chen, Rui
通讯作者：
Chen, Rui