Erythrocyte membrane reacylation in juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis: measurement of membrane-bound carnitine palmitoyl transferase, acyl-CoA synthetase, and lysophospholipid: acyl-CoA acyltransferase activities.
Erythrocyte membrane reacylation in juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis: measurement of membrane-bound carnitine palmitoyl transferase, acyl-CoA synthetase, and lysophospholipid: acyl-CoA acyltransferase activities.
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幼年神经元蜡样脂褐质沉着症中的红细胞膜再酰化：膜结合肉碱棕榈酰转移酶、酰基辅酶A合成酶和溶血磷脂的测量：酰基辅酶A酰基转移酶活性。
DOI：
10.1002/ajmg.1320570239
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发表时间：
1995
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Boriack,RL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bennett,MJ;Boriack,RL
为了研究青少年神经元蜡样脂褐质沉积症膜脂肪酸缺乏的生化机制，我们分析了5例患者的分离红细胞膜的再酰化途径。我们研究了膜肉毒碱棕榈酰转移酶，并开发了一种联合测定法来研究酰基辅酶A合成酶和溶血磷脂酰基辅酶A酰基转移酶的活性。对照和患者膜之间没有显著差异，表明这3种推定候选酶的异常与疾病无关。
In order to study the biochemical mechanisms responsible for the membrane fatty acid deficiency in juvenile neuronal ceroidlipofuscinosis, we have analyzed the reacylation pathway in isolated erythrocyte membranes in 5 patients. We studied membrane carnitine palmitoyl transferase, and developed a combined assay to study acyl‐CoA synthetase and lysophospholipid acyl‐CoA acyltransferase activities. There were no significant differences between control and patient membranes, suggesting that abnormalities in these 3 putative candidate enzymes are not responsible for the disease.
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线粒体损伤导致幼年神经元蜡质脂褐质沉着症（巴顿病）患者的淋巴母细胞中溶酶体储存物质可逆性增加。
DOI：
10.1002/ajmg.1320570238
发表时间：
1995
期刊：
American journal of medical genetics.
影响因子：
--
作者：
Boriack,RL;Cortinas,E;Bennett,MJ
通讯作者：
Bennett,MJ
Batten 病（Spielmeyer-Sjogren 病）和触珠蛋白 (HP)：与第 16 号基因的连锁和分配的指示。
影响因子：
3.5
作者：
H. Eiberg;R. Gardiner;J. Mohr
通讯作者：
J. Mohr
巴顿氏病（蜡质脂褐质沉积症）中线粒体 ATP 合酶 c 亚基的溶酶体储存。
影响因子：
4.1
作者：
N. Hall;B. Lake;N. Dewji;A. D. Patrick
通讯作者：
A. D. Patrick
幼年神经元蜡质脂褐质沉着症（巴顿病）中红细胞和血小板磷脂和脂肪酸减少
影响因子：
1.4
作者：
M. Bennett;J. H. Galloway;I. Cartwright;W. Gillis;G. Hosking
通讯作者：
G. Hosking
幼年神经元蜡质脂褐素沉着症（巴顿病）膜脂异常的治疗修饰。
DOI：
--
发表时间：
1988
期刊：
American journal of medical genetics. Supplement
影响因子：
--
作者：
M. Bennett;M. Bennett;G. Hosking;R. Gayton;Georgina Thompson;J. H. Galloway;I. Cartwright;J. M. Opitz;J. Reynolds;R. Pullarkat
通讯作者：
R. Pullarkat