Evidence for a dominant-negative mechanism in HARS1-mediated peripheral neuropathy.
Evidence for a dominant-negative mechanism in HARS1-mediated peripheral neuropathy.
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DOI：
10.1111/febs.15538
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发表时间：
2021-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Antonellis A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Meyer-Schuman R;Antonellis A
神经病相关氨酰-tRNA合成酶（ARS）基因变异的致病机制尚不清楚。马伦等人建立了致病性显性HARS 1突变的新模型，并表明它们增加了神经元中EIF 2 α的磷酸化并减少了蛋白质的翻译。这些结果与ARS介导的周围神经病变的显性阴性机制一致。
The pathogenic mechanism of neuropathy-associated aminoacyl-tRNA synthetase (ARS) gene variants is poorly defined. Mullen et al. generate new models of pathogenic, dominant HARS1 mutations and show that they increase EIF2α phosphorylation and decrease protein translation in neurons. These results are consistent with a dominant-negative mechanism of ARS-mediated peripheral neuropathy.
DOI：
10.1111/febs.15449
发表时间：
2021-01
期刊：
The FEBS journal
影响因子：
--
作者：
Mullen P;Abbott JA;Wellman T;Aktar M;Fjeld C;Demeler B;Ebert AM;Francklyn CS
通讯作者：
Francklyn CS
影响因子：
3.9
作者：
Vester, Aimee;Velez-Ruiz, Gisselle;McLaughlin, Heather M.;Lupski, James R.;Talbot, Kevin;Vance, Jeffery M.;Zuechner, Stephan;Roda, Ricardo H.;Fischbeck, Kenneth H.;Biesecker, Leslie G.;Nicholson, Garth;Beg, Asim A.;Antonellis, Anthony
通讯作者：
Antonellis, Anthony
影响因子：
3.9
作者：
Abbott JA;Meyer-Schuman R;Lupo V;Feely S;Mademan I;Oprescu SN;Griffin LB;Alberti MA;Casasnovas C;Aharoni S;Basel-Vanagaite L;Züchner S;De Jonghe P;Baets J;Shy ME;Espinós C;Demeler B;Antonellis A;Francklyn C
通讯作者：
Francklyn C