ABCB6 is dispensable for erythropoiesis and specifies the new blood group system Langereis.
ABCB6 is dispensable for erythropoiesis and specifies the new blood group system Langereis.
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DOI：
10.1038/ng.1069
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发表时间：
2012-01-15
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Arnaud, Lionel
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Helias, Virginie;Saison, Carole;Ballif, Bryan A.;Peyrard, Thierry;Takahashi, Junko;Takahashi, Hideo;Tanaka, Mitsunobu;Deybach, Jean-Charles;Puy, Herve;Le Gall, Maude;Sureau, Camille;Pham, Bach-Nga;Le Pennec, Pierre-Yves;Tani, Yoshihiko;Cartron, Jean-Pierre;Arnaud, Lionel
人类ATP结合盒（ABC）转运蛋白ABCB 6已被描述为血红素生物合成所必需的线粒体卟啉转运蛋白，但也被怀疑有助于抗癌药物耐药性，就像位于质膜上的其他ABC转运蛋白一样。我们鉴定了ABCB 6作为红细胞上血型抗原Lan的载体，但也在肝细胞癌（HCC）细胞的质膜上，并确定ABCB 6实际上编码一种新的血型系统（Langereis，Lan）。在12名Lan-血型的无关个体中进行ABCB 6的靶向测序，确定了10种不同的ABCB 6无效突变。这是第一次报告的缺陷等位基因的人ABC转运蛋白基因。令人惊讶的是，Lan−（ABCB 6 −/−）个体不会遭受任何临床后果，尽管他们在ABCB 6中的缺陷可能会在定义药物剂量时使他们处于危险之中。
The human ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCB6 has been described as a mitochondrial porphyrin transporter essential for heme biosynthesis, but is also suspected to contribute to anticancer drug resistance, as do other ABC transporters located at the plasma membrane. We identified ABCB6 as the carrier of the blood group antigen Lan on red blood cells, but also at the plasma membrane of hepatocellular carcinoma (HCC) cells, and established that ABCB6 actually encodes a new blood group system (Langereis, Lan). Targeted sequencing of ABCB6 in 12 unrelated individuals of the blood type Lan− identified 10 different ABCB6 null mutations. This is the first report of deficient alleles of this human ABC transporter gene. Surprisingly, Lan− (ABCB6−/−) individuals do not suffer any clinical consequences, albeit their deficiency in ABCB6 may place them at risk when defining drug dosage.
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