Eruptive nevi in a patient with constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD).
Eruptive nevi in a patient with constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD).
复制标题
体质错配修复缺陷 (CMMRD) 患者的爆发性痣。
DOI：
10.1111/pde.14861
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发表时间：
2022
影响因子：
1.5
通讯作者：
Teng,JoyceMC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Vassantachart,JannaM;Zacher,NatashaC;Teng,JoyceMC
DNA 错配修复基因 MLH1、MSH2、MSH6 或 PMS2 中的双等位基因突变会导致最具侵袭性的遗传性癌症病症之一，即体质错配修复综合征 (CMMRD)。我们介绍了一名 10 岁男孩的病例，该男孩在接受纵隔 T 细胞淋巴母细胞淋巴瘤化疗后，患有双等位基因 MSH6 突变和系统性红斑狼疮，并伴有发疹性黑素细胞痣。
Biallelic mutations in the DNA mismatch repair genesMLH1, MSH2, MSH6,orPMS2result in one of the most aggressive genetic cancer conditions, constitutional mismatch repair syndrome (CMMRD). We present a case of a 10‐year‐old boy with biallelicMSH6mutation and systemic lupus erythematosus with eruptive melanocytic nevi after receiving chemotherapy for mediastinal T‐cell lymphoblastic lymphoma.