Identification of a novel compound heterozygous IDUA mutation underlies Mucopolysaccharidoses type I in a Chinese pedigree
Identification of a novel compound heterozygous IDUA mutation underlies Mucopolysaccharidoses type I in a Chinese pedigree
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鉴定出中国家系中 I 型粘多糖病的新型复合杂合 IDUA 突变
DOI：
10.1002/mgg3.1058
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发表时间：
2019-11
影响因子：
2
通讯作者：
Xiao Han
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zhou Yong-An;Li Ping;Zhang Yanping;Xiong Qiuhong;Li Chao;Zhao Zhonghua;Wang Yuxian;Xiao Han
I型粘多糖样变性（MPS I）是一种罕见的常染色体贮积病，由α-L-艾杜糖醛酸酶（由IDUA编码）酶活性缺陷和溶酶体中糖胺聚糖（GAG）蓄积引起。到目前为止，已有100多例IDUA致病性M
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare autosomal storage disorder resulting from the defective alpha‐L‐iduronidase (encoded by IDUA) enzyme activity and accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in lysosomes. So far, more than 100 IDUA causative m
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影响因子：
3.8
作者：
S. Saito;K. Ohno;N. Maita;H. Sakuraba
通讯作者：
S. Saito;K. Ohno;N. Maita;H. Sakuraba
影响因子：
168.9
作者：
V. McKusick;V. McKusick;I. Hussels;I. Hussels;R. Howell;R. Howell;E. Neufeld;E. Neufeld;R. Stevenson;R. Stevenson
通讯作者：
V. McKusick;V. McKusick;I. Hussels;I. Hussels;R. Howell;R. Howell;E. Neufeld;E. Neufeld;R. Stevenson;R. Stevenson
DOI：
--
发表时间：
1990-10
期刊：
Molecular biology & medicine
影响因子：
--
作者：
H. Jj;Morris Cp
通讯作者：
H. Jj;Morris Cp
影响因子：
3.9
作者：
SCOTT, HS;BUNGE, S;HOPWOOD, JJ
通讯作者：
HOPWOOD, JJ
影响因子：
1.5
作者：
Chen D;Zhao N;Wang J;Li Z;Wu C;Fu J;Xiao H
通讯作者：
Xiao H