Comparing CNV detection methods for SNP arrays
Comparing CNV detection methods for SNP arrays
复制标题
DOI：
10.1093/bfgp/elp017
复制
发表时间：
2009-09-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Ragoussis, Jiannis
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Winchester, Laura;Yau, Christopher;Ragoussis, Jiannis
来自全基因组关联研究的数据现在可以用于双重目的，基因分型和拷贝数检测。在这篇综述中，我们讨论了一些使用SNP数据来检测拷贝数事件的方法。我们研究了一些算法，旨在通过使用信号强度数据检测拷贝数的变化，并考虑方法来评估发现的变化。我们描述了几种统计模型在生殖系样本的拷贝数检测中的使用。我们还提出了使用这些方法来评估预测和检测拷贝数变化的准确性的数据比较。
Data from whole genome association studies can now be used for dual purposes, genotyping and copy number detection. In this review we discuss some of the methods for using SNP data to detect copy number events. We examine a number of algorithms designed to detect copy number changes through the use of signal-intensity data and consider methods to evaluate the changes found. We describe the use of several statistical models in copy number detection in germline samples. We also present a comparison of data using these methods to assess accuracy of prediction and detection of changes in copy number.