Nutritional Therapies in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG).
Nutritional Therapies in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG).
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DOI：
10.3390/nu9111222
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发表时间：
2017-11-07
期刊：
影响因子：
5.9
通讯作者：
Morava E
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Witters P;Cassiman D;Morava E
先天性糖基化紊乱(CDG)是一组130多种先天代谢异常，影响N-连接、O-连接的蛋白和脂质连接的糖基化。CDG患者的表型包括频繁的肝脏受累，尤其是属于N-连锁蛋白糖基化的疾病。只有少数几种可以治疗的CDG。甘露糖-磷酸异构酶(MPI-CDG)是第一个可通过大剂量甘露糖补充治疗的CDG。最近，随着D-半乳糖在磷酸葡萄糖变位酶1(PGM1)-CDG中的成功应用，其他类型的CDG也被试验在半乳糖上，并有越来越多的潜在营养疗法。目前的简短综述主要集中在影响肝功能的糖基化紊乱的治疗和N连锁糖基化紊乱的饮食干预。我们现在还强调了在轻度肝病和胆汁淤积症患者中进行CDG早期筛查的重要性。
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of more than 130 inborn errors of metabolism affecting N-linked, O-linked protein and lipid-linked glycosylation. The phenotype in CDG patients includes frequent liver involvement, especially the disorders belonging to the N-linked protein glycosylation group. There are only a few treatable CDG. Mannose-Phosphate Isomerase (MPI)-CDG was the first treatable CDG by high dose mannose supplements. Recently, with the successful use of d-galactose in Phosphoglucomutase 1 (PGM1)-CDG, other CDG types have been trialed on galactose and with an increasing number of potential nutritional therapies. Current mini review focuses on therapies in glycosylation disorders affecting liver function and dietary intervention in general in N-linked glycosylation disorders. We also emphasize now the importance of early screening for CDG in patients with mild hepatopathy but also in cholestasis.
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