SPOAN syndrome: a novel mutation and new ocular findings; a case report.
SPOAN syndrome: a novel mutation and new ocular findings; a case report.
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DOI：
10.1186/s12883-021-02051-9
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发表时间：
2021-01-15
期刊：
影响因子：
2.6
通讯作者：
Mahmoudi A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bazvand F;Keramatipour M;Riazi-Esfahani H;Mahmoudi A
报告一例 SPOAN 综合征（痉挛性截瘫、视神经萎缩、神经病变）病例的新突变和新临床发现。我们使用临床检查、基因检测和视网膜电图检查来研究一名 2 岁的儿童，该儿童被转诊至我们诊所，但没有视力注意并记录有 SPOAN 综合征。眼底镜检查显示双眼视神经萎缩、弥漫性视网膜色素斑块、严重血管衰减以及周边视网膜完全无血管化。全视野视网膜电图（ERG）显示平坦的反应。 SPOAN 综合征可能会出现严重的视网膜病变和平坦的全视野 ERG 反应。
To report a novel mutation and new clinical findings in a case with SPOAN syndrome (spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy). Clinical examination, genetic testing and electroretinography were used to study a 2-year-old child who was referred to our clinic with no visual attention and documented SPOAN syndrome. Fundoscopy revealed optic atrophy, diffuse retinal pigment mottling, severe vascular attenuation, and completely non-vascularized peripheral retina in both eyes. Full-field electroretinogram (ERG) revealed flat responses. Severe retinopathy and flat full-field ERG responses can occur in SPOAN syndrome.
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