Congenital glaucoma and Silver-Russell phenotype associated with partial trisomy 7q and monosomy 15q.
Congenital glaucoma and Silver-Russell phenotype associated with partial trisomy 7q and monosomy 15q.
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先天性青光眼和与部分 7q 三体性和 15q 单体性相关的 Silver-Russell 表型。
DOI：
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发表时间：
2001
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
N. Matsumoto
中科院分区：
文献类型：
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作者：
R. Kato;J. Kishibayashi;O. Shimokawa;N. Harada;N. Niikawa;N. Matsumoto
我们报告一位28岁男性，由于父方染色体平衡易位t（7;15）（q34;q26.3）而导致7 q34-qter三体和15q26.3-qter单体。他有双侧先天性青光眼（bucophthalmos），以及典型的表现部分三体7 q。据我们所知，这是第二次描述先天性青光眼和7 q三体之间的可能关系。他也有一些银罗素综合征的特征，如出生前发病的身材矮小，特征性的三角形脸，第五指的弯曲指和身体不对称。荧光原位杂交分析显示，在15 q25-q26的胰岛素样生长因子1受体基因（IGF 1 R）的一个拷贝被删除，这表明胰岛素样生长因子1受体在SRS表型的可能作用。
We report on a 28-year-old man with trisomy 7q34-qter and monosomy 15q26.3-qter caused by a paternal balanced chromosomal translocation, t(7;15)(q34;q26.3). He had bilateral congenital glaucoma (buphthalmos), as well as typical manifestations of partial trisomy 7q. To our knowledge, this is the second description of a possible relation between congenital glaucoma and 7q trisomy. He also had some Silver-Russell syndrome features, such as short stature of prenatal onset, a characteristic triangular face, clinodactyly of the fifth fingers, and body asymmetry. Fluorescence in situ hybridization analysis on his chromosomes revealed that one copy of the insulin-like growth factor 1 receptor gene (IGF1R) at 15q25-q26 was deleted, suggesting a possible role of IGF1R in the SRS phenotype.
GLC1F 是一个新的原发性开角型青光眼基因座，映射到 7q35-q36。
DOI：
10.1001/archopht.117.2.237
发表时间：
1999
期刊：
Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960)
影响因子：
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作者：
Wirtz,MK;Samples,JR;Rust,K;Lie,J;Nordling,L;Schilling,K;Acott,TS;Kramer,PL
通讯作者：
Kramer,PL
Russell-Silver 和 Ring 15 综合征中的独特 15q 基因型。
DOI：
10.1002/(sici)1096-8628(19960301)62:1
发表时间：
1996
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
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作者：
Rogan,PK;Seip,JR;Driscoll,DJ;Papenhausen,PR;Johnson,VP;Raskin,S;Woodward,AL;Butler,MG
通讯作者：
Butler,MG
DOI：
10.1002/ajmg.1320380117
发表时间：
1991-01-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
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作者：
ROBACK, EW;BARAKAT, AJ;BUTLER, MG
通讯作者：
BUTLER, MG