Central and Gonadal Hypogonadism in X-Linked Lissencephaly
Central and Gonadal Hypogonadism in X-Linked Lissencephaly
复制标题
X连锁无脑畸形的中枢和性腺性腺功能减退症
DOI：
10.1515/jpem.2006.19.7.955
复制
发表时间：
2006
影响因子：
1.4
通讯作者：
Donald Zimmerman
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
I. Halac;R. Habiby;John Curran;Donald Zimmerman
目的
由于缺乏既往功能数据，直接检测1例X连锁无脑畸形伴生殖器不清（XLAG）患者的性腺功能。
研究设计和结果
我们研究了一个婴儿谁没有增加睾酮水平的反应hCG刺激。
结论
在XLAG中，性腺不仅结构发育不良，而且功能异常。
OBJECTIVE
To directly test gonadal function in a patient with X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia (XLAG) in light of lack of previous functional data.
STUDY DESIGN AND RESULTS
We studied an infant who failed to increase testosterone levels in response to hCG stimulation.
CONCLUSION
In XLAG, the gonads are not only structurally dysgenetic but also functionally abnormal.
影响因子：
30.8
作者：
Kitamura, K;Yanazawa, M;Morohashi, K
通讯作者：
Morohashi, K