Evaluating BEST1 mutations in pluripotent stem cell-derived retinal pigment epithelial cells.
Evaluating BEST1 mutations in pluripotent stem cell-derived retinal pigment epithelial cells.
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DOI：
10.1016/bs.mie.2021.01.004
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发表时间：
2021
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
besstrophin -1 （BEST1）是一种钙活化的氯离子通道（CaCC），主要表达于视网膜色素上皮（RPE）的基底外侧膜。超过250个BEST1基因突变已被证明可导致至少五种视网膜退行性疾病，通常被称为bestrophinopathy，目前尚无治疗方法。因此，了解BEST1致病突变对RPE中BEST1生理功能的影响，对于破解bestrophinopathies的病理机制和制定治疗策略至关重要。然而，由于BEST1突变的罕见性和天然人类RPE细胞的有限可及性，这项任务受到阻碍。在这里，我们描述了一个基于多能干细胞（PSC）的管道，可再生地生成表达内源性或外源性突变体BEST1的RPE细胞，这为我们研究生理环境中的BEST1突变提供了一个强大的“盘中病”方法。
Bestrophin-1 (BEST1) is a calcium-activated chloride channel (CaCC) predominantly expressed at the basolateral membrane of the retinal pigment epithelium (RPE). Over 250 mutations in the BEST1 gene have been documented to cause at least five retinal degenerative disorders, commonly termed bestrophinopathies, to which no treatment is currently available. Therefore, understanding the influences of BEST1 disease-causing mutations on the physiological function of BEST1 in RPE is critical for deciphering the pathology of bestrophinopathies and developing therapeutic strategies for patients. However, this task has been impeded by the rarity of BEST1 mutations and limited accessibility to native human RPE cells. Here, we describe a pluripotent stem cell (PSC)-based pipeline for reproducibly generating RPE cells expressing endogenous or exogenous mutant BEST1, which provides us with a powerful “disease-in-a-dish” approach for studying BEST1 mutations in physiological environments.
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DOI：
10.1523/jneurosci.3193-09.2009
发表时间：
2009-10-14
期刊：
The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience
影响因子：
--
作者：
Park H;Oh SJ;Han KS;Woo DH;Park H;Mannaioni G;Traynelis SF;Lee CJ
通讯作者：
Lee CJ
影响因子：
3.8
作者：
Marmorstein, Lihua Y;Wu, Jiang;McLaughlin, Precious;Yocom, John;Karl, Mike O;Neussert, Rudgar;Wimmers, Soenke;Stanton, J Brett;Gregg, Ronald G;Strauss, Olaf;Peachey, Neal S;Marmorstein, Alan D
通讯作者：
Marmorstein, Alan D
影响因子：
17.8
作者：
Marmorstein, Alan D.;Cross, Harold E.;Peachey, Neal S.
通讯作者：
Peachey, Neal S.
影响因子：
4
作者：
Burgess, R.;MacLaren, R. E.;Manson, F. D. C.
通讯作者：
Manson, F. D. C.
人 Bestropin1 中的双 Ca2 依赖性门是功能获得性突变致病机制的基础
影响因子：
5.9
作者：
Ji, Changyi;Kittredge, Alec;Yang, Tingting
通讯作者：
Yang, Tingting