Paraoxonase gene mutations in amyotrophic lateral sclerosis.
Paraoxonase gene mutations in amyotrophic lateral sclerosis.
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DOI：
10.1002/ana.21993
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发表时间：
2010-07
影响因子：
11.2
通讯作者：
Landers, John E.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ticozzi, Nicola;LeClerc, Ashley Lyn;Keagle, Pamela J.;Glass, Jonathan D.;Wills, Anne-Marie;van Blitterswijk, Marka;Bosco, Daryl A.;Rodriguez-Leyva, Ildefonso;Gellera, Cinzia;Ratti, Antonia;Taroni, Franco;McKenna-Yasek, Diane;Sapp, Peter C.;Silani, Vincenzo;Furlong, Clement E.;Brown, Robert H., Jr.;Landers, John E.
三个成簇的同源对氧磷酶基因（PON1、PON2和PON3）具有防止脂质氧化和解毒有机磷的作用。最近的报道描述了PON基因和散发性肌萎缩侧索硬化症（ALS）之间的遗传关联。我们现在报告，在基因组DNA中，从个人与家族性和散发性ALS，我们已经确定了至少7个PON基因突变，预计改变PON功能。
Three clustered, homologous paraoxonase genes (PON1, PON2 and PON3) have roles in preventing lipid oxidation and detoxifying organophosphates. Recent reports describe a genetic association between the PON genes and sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS). We now report that in genomic DNA from individuals with familial and sporadic ALS we have identified at least seven PON gene mutations that are predicted to alter PON function.
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