Herlitz junctional epidermolysis bullosa keratinocytes display heterogeneous defects of nicein/kalinin gene expression.
Herlitz junctional epidermolysis bullosa keratinocytes display heterogeneous defects of nicein/kalinin gene expression.
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赫利茨交界性大疱性表皮松解症角质形成细胞表现出 Nicein/kalinin 基因表达的异质性缺陷。
DOI：
--
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发表时间：
1994
影响因子：
15.9
通讯作者：
J. Ortonne
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
C. Baudoin;C. Miquel;C. Blanchet‐Bardon;C. Gambini;G. Meneguzzi;J. Ortonne
先前的研究已将赫利茨交界性大疱性表皮松解症 (H-JEB) 与基底膜成分 Nicein/Kalinin 的表达改变相关联。这种异源三聚体糖蛋白似乎以异常形式存在于 H-JEB 组织中，因为许多对该蛋白具有特异性的抗体不与大多数患者的表皮基底膜反应或对其进行微弱染色。利用编码niceanin每个亚基的cDNA探针和针对对应于该蛋白质的各个链的细菌融合多肽产生的多克隆抗体，我们对H-JEB组织和培养的角质形成细胞中niceanin的表达进行了分子分析。通过免疫组织化学、Northern 印迹和蛋白质分析，我们发现来自 5 个不同近亲家族的 6 例 H-JEB 中，其中一个 Nicein 亚基合成有缺陷。在两名患者中，该疾病与niceanin B2（nic B2）链的合成受损有关，在另外三名患者中，该疾病与B1（nic B1）链的合成受损有关，在第六名患者中，该疾病与重A（nic A）链的合成受损有关。因此，在本报告中，我们证明 H-JEB 是一种遗传异质性疾病，并且我们提供了强有力的证据，证明 Nicein 基因是这种遗传性皮肤病的候选基因。
Previous studies have correlated the Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB) to an altered expression of the basement membrane component nicein/kalinin. This heterotrimeric glycoprotein appears to be present in H-JEB tissues in an abnormal form, because a number of antibodies specific to the protein either do not react with or weakly stain the epidermal basement membranes of most of the patients. With cDNA probes encoding each subunit of nicein and polyclonal antibodies raised against bacterial fusion polypeptides corresponding to the individual chains of the protein, we have molecularly analyzed the expression of nicein in H-JEB tissues and cultured keratinocytes. By immunohistochemistry, Northern blot, and protein analysis, we show a defective synthesis of one of the nicein subunits in six cases of H-JEB from five different consanguineous families. In two patients, the disease correlates with an impaired synthesis of the nicein B2 (nic B2) chain, in three others with that of the B1 (nic B1) chain, and in a sixth patient with that of the heavy A (nic A) chain. In this report, we thus demonstrate that H-JEB is a genetically heterogeneous disease and we provide strong evidence that the genes of nicein are the candidates for this genodermatosis.
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