Primary lateral sclerosis as a phenotypic manifestation of familial ALS
Primary lateral sclerosis as a phenotypic manifestation of familial ALS
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DOI：
10.1212/01.wnl.0000162033.47893.f7
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发表时间：
2005-05-24
期刊：
影响因子：
9.9
通讯作者：
Van den Berg, LH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Brugman, F;Wokke, JHJ;Van den Berg, LH
原发性侧索硬化（PLS）是一种排除进行性脊髓球痉挛患者的诊断，可能是ALS临床谱的一部分。与ALS不同的是，它在5 - 10%的病例中是家族性的，PLS在成人中被描述为散发性疾病。作者报告了两例来自无血缘关系的sod1阴性家族性ALS的PLS患者。这些观察结果提供了进一步的证据，证明PLS可以在病理生理上与ALS联系起来。
Primary lateral sclerosis (PLS) is a diagnosis of exclusion in patients with progressive spinobulbar spasticity and could be part of the clinical spectrum of ALS. Unlike ALS, which is familial in 5 to 10 % of the cases, PLS has been described as a sporadic disorder in adults. The authors report two patients with PLS from unrelated SOD1-negative familial ALS families. These observations provide further evidence that PLS can be linked pathophysiologically to ALS.