Metabolism of C4 and linkage analysis in a kindred with hereditary incomplete C4 deficiency.
Metabolism of C4 and linkage analysis in a kindred with hereditary incomplete C4 deficiency.
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遗传性不完全 C4 缺乏症家族的 C4 代谢和连锁分析。
DOI：
10.1002/art.1780300812
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发表时间：
1987
影响因子：
--
通讯作者：
Naff,GB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wisnieski,JJ;Nathanson,MH;Anderson,JE;Davis3rd,AE;Alper,CA;Naff,GB
我们研究了一个被发现缺乏 C4 的亲属。与完全缺乏 C4 的家族不同，在该家族中，C4 缺陷被发现是不完全的、常染色体显性的，不是由无效等位基因引起的，并且与系统性红斑狼疮的高发病率无关。这种缺乏状态是由 C4 合成不足引起的，而不是由分解代谢过度引起的。不完全 C4 缺乏的位点与主要组织相容性复合体没有密切相关。显然，异常的常染色体显性等位基因很罕见，并且它如何导致 C4 合成减少尚不清楚。
We studied a kindred in which C4 deficiency had been discovered. Unlike families with total absence of C4, in this kindred C4 deficiency was found to be incomplete, autosomal dominant, not caused by null alleles, and not associated with a high incidence of systemic lupus erythematosus. The deficient state was caused by hyposynthesis of C4, not by hypercatabolism. The locus for incomplete C4 deficiency was not closely linked to the major histocompatibility complex. The abnormal autosomal dominant allele is, apparently, rare, and how it causes decreased synthesis of C4 is unknown.
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补体和免疫疾病。
影响因子：
--
作者：
C. Alper;A. Davis;F. Rosen
通讯作者：
F. Rosen
补体第四成分 (C4) 的遗传性不完全缺乏，由与人类组织相容性白细胞抗原无关的基因决定。
DOI：
10.1172/jci111564
发表时间：
1984
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
Muir,WA;Hedrick,S;Alper,CA;Ratnoff,OD;Schacter,B;Wisnieski,JJ
通讯作者：
Wisnieski,JJ
C4 无效等位基因对补体功能的影响。
DOI：
10.1016/0090-1229(85)90180-1
发表时间：
1985
期刊：
Clinical immunology and immunopathology
影响因子：
--
作者：
T. Welch;L. Beischel;A. Berry;J. Forristal;C. West
通讯作者：
C. West
补充缺陷状态
影响因子：
1.6
作者：
V. Agnello
通讯作者：
V. Agnello
国际人类基因命名系统 (1979) ISGN (1979)。
DOI：
--
发表时间：
1979
期刊：
Cytogenetics and Cell Genetics
影响因子：
--
作者：
T. Shows;C. Alper;D. Bootsma;Martin E. Dorf;T. Douglas;T. Huisman;S. Kit;H. Klinger;Christine A. Kozak;P. Lalley;D. Lindsley;P. McAlpine;J. McDougall;P. M. Khan;M. Meisler;N. E. Morton;J. M. Opitz;C. Partridge;R. Payne;T. Roderick;P. Rubinstein;F. Ruddle;M. Shaw;J. Spranger;Kenneth M. Weiss
通讯作者：
Kenneth M. Weiss