Fully Personalised Degenerative Disease Modelling - A Duchenne Muscular Dystrophy Case Study
Fully Personalised Degenerative Disease Modelling - A Duchenne Muscular Dystrophy Case Study
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完全个性化的退行性疾病模型 - 杜氏肌营养不良症案例研究
DOI：
10.1101/2022.07.28.22278103
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发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Baker E
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Baker E
预测罕见退行性疾病的轨迹可能非常有益，特别是当这些预测经过个性化处理以与特定患者相关时。这些预测可以帮助告知和建议患者，家庭和临床医生关于治疗和护理的下一阶段。然而，获得这样的预测可能具有挑战性，特别是当数据有限时。特别重要的是，这些预测不要过于依赖更广泛的患病人群的总体趋势，同时也不要完全依赖来自相关患者的可能稀疏的数据。我们提出了一个案例研究，其中开发的建模框架，用于预测患者的长期轨迹，使用的数据从患者的关注和以前观察到的患者的数据库的混合。该框架直接考虑患者轨迹的时间结构，毫不费力地处理大量缺失数据，允许广泛的患者进展，并提供各种不确定性的稳健量化。我们展示了这个框架的一个例子，涉及杜氏肌营养不良症，它提供了有前途的结果。
Predicting the trajectory of rare degenerative diseases can be extremely beneficial, especially when these predictions are personalised to be relevant for a specific patient. These predictions can help inform and advise patients, families, and clinicians about the next stages of treatment and care. Obtaining such predictions, however, can be challenging, especially when data is limited. In particular, it is important that these predictions do not rely too heavily on general trends from the wider afflicted population while not relying exclusively on the, potentially sparse, data from the patient in question. We present a case study, wherein a modelling framework is developed for predicting a patient’s long term trajectory, using a mix of data from the patient of concern and a database of previously observed patients. This framework directly accounts for the temporal structure of a patient’s trajectory, effortlessly handles a large amount of missing data, allows for a wide range of patient progression, and offers a robust quantification of the various uncertainties. We showcase this framework to an example involving Duchenne Muscular Dystrophy, where it provides promising results.
影响因子：
3.7
作者：
Muntoni, Francesco;Domingos, Joana;Yirrel, J.
通讯作者：
Yirrel, J.
影响因子：
2.6
作者：
Alzakerin, Helia Mahzoun;Halkiadakis, Yannis;Morgan, Kristin D.
通讯作者：
Morgan, Kristin D.
DOI：
10.1002/psp4.12220
发表时间：
2017-09
期刊：
CPT: pharmacometrics & systems pharmacology
影响因子：
--
作者：
Hamuro L;Chan P;Tirucherai G;AbuTarif M
通讯作者：
AbuTarif M