Clinical utility gene card for: Xeroderma pigmentosum
Clinical utility gene card for: Xeroderma pigmentosum
复制标题
临床实用基因卡：着色性干皮病
DOI：
10.1038/ejhg.2013.233
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发表时间：
2014
影响因子：
5.2
通讯作者：
Emmert S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Schubert S;Lehmann J;Kalfon L;Slor H;Falik-Zaccai TC;Emmert S
1.5突变谱XPA：101名患者的122个已知致病突变。突变：77个(63%)G>；C，3个(2%)T>；A，2个(1.5%)G>；T颠换，30个(25%)转换(其中20个是c.682C>；T终止密码子突变；GenBank登录号：NC_000009。11)、8(7%)删除和2(1.5%)插入。后果：移码、蛋白质截断和功能相关的氨基酸替换。1-3XPB/ERCC3：来自5名患者的8个已知致病突变。突变：1例(12.5%)C>；A易位，1例(12.5%)A>；C易位，1例(12.5%)G>；A转换，3例(37，5%)T>；C转换，1例(12.5%)缺失(约807-808delT)，1(12.5%)插入(约1421-1422insA)。结果：两个功能相关的氨基酸替换(c.296T和gt；C(p.Phe99Ser)和c.355>；C(p.(Thr199Pro)和六个移码/蛋白质截断(GenBank登录号：NC_000002)。11)。4XPC：来自114名患者的51个已知致病突变。突变：转换、颠换、缺失、插入、复杂的缺失/插入突变和剪接点突变。后果：移码、蛋白质截断和功能相关的氨基酸替换。在这里，出现了一种表型相关性，表明XPC突变只会导致典型的XP
1.5 Mutational spectrum XPA: 122 known disease-causing mutations from 101 patients. Mutations: 77 (63%) G> C, 3 (2%) T> A, and 2 (1.5%) G> T transversions, 30 (25%) transitions (20 of these are c. 682C> T stop codon mutations; GenBank accession number: NC_000009. 11), 8 (7%) deletions, and 2 (1.5%) insertions. Consequences: frameshifts, protein truncations, and functional relevant amino-acid substitutions. 1–3XPB/ERCC3: eight known disease-causing mutations from five patients. Mutations: 1 (12.5%) C> A transversion, 1 (12.5%) A> C transversion, 1 (12.5%) G> A transition, 3 (37, 5%) T> C transitions, 1 (12.5%) deletion (c. 807-808delT_T), and 1 (12.5%) insertion (c. 1421-1422insA). Consequences: two functional relevant amino-acid substitutions (c. 296T> C (p.(Phe99Ser)) and c. 355> C (p.(Thr199Pro))), and six frameshift/protein truncations (GenBank accession number: NC_000002. 11). 4 XPC: 51 known disease-causing mutations from 114 patients. Mutations: transitions, transversions, deletions, insertions, complex deletion/insertion mutations, and splice-site mutations. Consequences: frameshifts, protein truncations, and functional relevant amino-acid substitutions. Here, a phenotype correlation emerges indicating that XPC mutations only result in a classical XP
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哈珀儿科皮肤病学教科书
DOI：
--
发表时间：
2011
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2011
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S. Emmert
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Kraemer, Kenneth H.