Singleton deletions throughout the genome increase risk of bipolar disorder.
Singleton deletions throughout the genome increase risk of bipolar disorder.
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DOI：
10.1038/mp.2008.144
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发表时间：
2009-04
影响因子：
11
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
尽管有微重复和微缺失病例的报道，但双相情感障碍（BD）中罕见结构基因组变异的总体负担尚未报告。在这里，我们使用 Affymetrix SNP 6.0 SNP 和 CNV 平台对 1001 个病例和 1034 个对照进行了全基因组拷贝数变异 (CNV) 调查。 16.2% 的 BD 病例中存在长度超过 100 KB 的单例缺失（数据集中仅出现一次的缺失），而对照组为 12.3%（排列 p = 0.007）。对于躁狂发作年龄 ≤ 18 岁，这种影响更为明显。我们的结果强烈表明 BD 可能是由多种罕见结构变异的影响引起的。
An overall burden of rare structural genomic variants has not been reported in Bipolar Disorder (BD), although there have been reports of cases with microduplication and microdeletion. Here, we present a genome wide copy number variant (CNV) survey of 1001 cases and 1034 controls using the Affymetrix SNP 6.0 SNP and CNV platform. Singleton deletions (deletions that appear only once in the dataset) more than 100 kilobases in length are present in 16.2% of BD cases in contrast to 12.3% of controls (permutation p = 0.007). This effect was more pronounced for age at onset of mania ≤ 18 years old. Our results strongly suggest that BD can result from the effects of multiple rare structural variants.
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影响因子：
158.5
作者：
Weiss, Lauren A.;Shen, Yiping;Daly, Mark J.
通讯作者：
Daly, Mark J.
影响因子：
64.8
作者：
Stone, Jennifer L.;O'Donovan, Michael C.;Gurling, Hugh;Kirov, George K.;Blackwood, Douglas H. R.;Corvin, Aiden;Craddock, Nick J.;Gill, Michael;Hultman, Christina M.;Lichtenstein, Paul;McQuillin, Andrew;Pato, Carlos N.;Ruderfer, Douglas M.;Owen, Michael J.;St Clair, David;Sullivan, Patrick F.;Sklar, Pamela;Purcell, Shaun M.;Scolnick, E. M.;Holmans, P. A.;Georgieva, L.;Nikolov, I.;Norton, N.;Williams, H.;Williams, N. M.;Toncheva, D.;Milanova, V.;Thelander, E. F.;Morris, D. W.;O'Dushlaine, C. T.;Kenny, E.;Waddington, J. L.;Choudhury, K.;Datta, S.;Pimm, J.;Thirumalai, S.;Puri, V.;Krasucki, R.;Lawrence, J.;Quested, D.;Bass, N.;Curtis, D.;Crombie, C.;Fraser, G.;Kwan, S. L.;Muir, W. J.;McGhee, K. A.;Pickard, B.;Malloy, P.;Maclean, A. W.;Van Beck, M.;Visscher, P. M.;Macgregor, S.;Pato, M. T.;Medeiros, H.;Middleton, F.;Carvalho, C.;Morley, C.;Fanous, A.;Conti, D.;Knowles, J. A.;Ferreira, C. P.;Azevedo, M. H.;McCarroll, S. A.;Gates, C.;Daly, M. J.;Sklar, P.
通讯作者：
Sklar, P.
影响因子：
11
作者：
Baum, A. E.;Akula, N.;McMahon, F. J.
通讯作者：
McMahon, F. J.
影响因子：
9.8
作者：
Shifman, S;Bronstein, M;Darvasi, A
通讯作者：
Darvasi, A
影响因子：
56.9
作者：
Sebat, Jonathan;Lakshmi, B.;Wigler, Michael
通讯作者：
Wigler, Michael