Wolfram syndrome (diabetes insipidus, diabetes, optic atrophy, and deafness): clinical and genetic study.
Wolfram syndrome (diabetes insipidus, diabetes, optic atrophy, and deafness): clinical and genetic study.
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DOI：
10.2337/dc08-0178
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发表时间：
2008-09
期刊：
影响因子：
16.2
通讯作者：
Lorini R
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
d'Annunzio G;Minuto N;D'Amato E;de Toni T;Lombardo F;Pasquali L;Lorini R
脑-钨综合征是一种常染色体隐性遗传神经退行性疾病，其特征为尿崩症、糖尿病（非自身免疫性）、视神经萎缩和耳聋（一组称为DIDMOAD的疾病）。WFS 1基因位于4号染色体的短臂上。Wolfram综合征的患病率为1/770，000活产，携带者频率为1/354。研究设计和方法-我们评估了来自五个无关家庭的六名意大利儿童。通过PCR扩增和直接测序进行Wolfram综合征的遗传分析。突变筛查揭示了五种不同的变体，一种新的突变（c.1346C>T; p.T449I）和四种先前描述的突变，全部位于外显子8。结论：表型-基因型之间的相关性是困难的，相同的突变产生非常不同的表型。严重失活突变比轻度失活突变导致更严重的表型。临床随访显示进行性综合征的严重性。
OBJECTIVE—Wolfram syndrome is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by diabetes insipidus, diabetes (nonautoimmune), optic atrophy, and deafness (a set of conditions referred to as DIDMOAD). The WFS1 gene is located on the short arm of chromosome 4. Wolfram syndrome prevalence is 1 in 770,000 live births, with a 1 in 354 carrier frequency. RESEARCH DESIGN AND METHODS—We evaluated six Italian children from five unrelated families. Genetic analysis for Wolfram syndrome was performed by PCR amplification and direct sequencing. RESULTS—Mutation screening revealed five distinct variants, one novel mutation (c.1346C>T; p.T449I) and four previously described, all located in exon 8. CONCLUSIONS—Phenotype-genotype correlation is difficult, and the same mutation gives very different phenotypes. Severely inactivating mutations result in a more severe phenotype than mildly inactivating ones. Clinical follow-up showed the progressive syndrome's seriousness.
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影响因子：
30.8
作者：
Inoue, H;Tanizawa, Y;Permutt, MA
通讯作者：
Permutt, MA
DOI：
10.1111/j.1440-1673.2005.01420.x
发表时间：
2005-04-01
期刊：
Australasian radiology
影响因子：
--
作者：
Pakdemirli, E;Karabulut, N;Sermez, Y
通讯作者：
Sermez, Y
影响因子：
168.9
作者：
BARRETT, TG;BUNDEY, SE;MACLEOD, AF
通讯作者：
MACLEOD, AF
影响因子：
8.2
作者：
Riggs, AC;Bernal-Mizrachi, E;Permutt, MA
通讯作者：
Permutt, MA
影响因子：
3.9
作者：
Philbrook, C;Fritz, E;Weiher, H
通讯作者：
Weiher, H