GATA6 haploinsufficiency causes pancreatic agenesis in humans.
GATA6 haploinsufficiency causes pancreatic agenesis in humans.
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DOI：
10.1038/ng.1035
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发表时间：
2011-12-11
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Ellard, Sian
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Allen, Hana Lango;Flanagan, Sarah E.;Shaw-Smith, Charles;De Franco, Elisa;Akerman, Ildem;Caswell, Richard;Ferrer, Jorge;Hattersley, Andrew T.;Ellard, Sian
了解胰腺发育的调控是开发新的糖尿病再生治疗方法的关键。罕见的PDX1和PTF1A突变可导致胰腺发育不全，然而，这种疾病的大多数病例病因不明。我们报道了15/27（56%）胰腺发育不全患者中GATA6的新杂合失活突变。这些发现确定了人类胰腺发育最常见的原因，并确立了转录因子GATA6在人类胰腺发育中的关键作用。
Understanding the regulation of pancreatic development is key for efforts to develop new regenerative therapeutic approaches for diabetes. Rare mutations in PDX1 and PTF1A can cause pancreatic agenesis, however, most instances of this disorder are of unknown origin. We report de novo heterozygous inactivating mutations in GATA6 in 15/27 (56%) individuals with pancreatic agenesis. These findings define the most common cause of human pancreatic agenesis and establish a key role for the transcription factor GATA6 in human pancreatic development.
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影响因子：
7.7
作者：
Rubio-Cabezas O;Jensen JN;Hodgson MI;Codner E;Ellard S;Serup P;Hattersley AT
通讯作者：
Hattersley AT
影响因子：
46.9
作者：
Kroon, Evert;Martinson, Laura A.;Baetge, Emmanuel E.
通讯作者：
Baetge, Emmanuel E.
影响因子：
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作者：
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通讯作者：
Houlston, RS
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作者：
Morrisey, EE;Tang, ZH;Parmacek, MS
通讯作者：
Parmacek, MS
影响因子：
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作者：
Rubio-Cabezas O;Minton JA;Kantor I;Williams D;Ellard S;Hattersley AT
通讯作者：
Hattersley AT