Two novel mutations in PEO1 (twinkle) gene associated with chronic external ophthalmoplegia.
Two novel mutations in PEO1 (twinkle) gene associated with chronic external ophthalmoplegia.
复制标题
DOI：
10.1016/j.jns.2011.05.042
复制
发表时间：
2011-09-15
影响因子：
4.4
通讯作者：
Comi, Giacomo P.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ronchi, Dario;Fassone, Elisa;Bordoni, Andreina;Sciacco, Monica;Lucchini, Valeria;Di Fonzo, Alessio;Rizzuti, Mafalda;Colombo, Irene;Napoli, Laura;Ciscato, Patrizia;Moggio, Maurizio;Cosi, Alessandra;Collotta, Martina;Corti, Stefania;Bresolin, Nereo;Comi, Giacomo P.
关键词：
线粒体DNA的维持和复制需要核基因组编码的多种因子的协同作用。线粒体解旋酶Twinkle是复制体机制的关键参与者。其编码基因PEO 1的杂合突变与进行性眼外肌麻痹（PEO）相关，其特征为上睑下垂和眼麻痹，伴有细胞色素c氧化酶（考克斯）缺陷纤维、破碎红纤维（RRF）和肌肉中的多个mtDNA缺失。在这里，我们描述的临床，组织学和分子特征的两名患者提出线粒体肌病与PEO。PEO1基因测序结果显示，该基因的第1和第4外显子分别存在两个新的突变。尽管已经描述了PEO 1外显子1中的突变，但这是第一次报告外显子4中发生突变。
Maintenance and replication of mitochondrial DNA require the concerted action of several factors encoded by nuclear genome. The mitochondrial helicase Twinkle is a key player of replisome machinery. Heterozygous mutations in its coding gene, PEO1, are associated with progressive external ophthalmoplegia (PEO) characterised by ptosis and ophthalmoparesis, with cytochrome c oxidase (COX)-deficient fibres, ragged-red fibres (RRF) and multiple mtDNA deletions in muscle. Here we describe clinical, histological and molecular features of two patients presenting with mitochondrial myopathy associated with PEO. PEO1 sequencing disclosed two novel mutations in exons 1 and 4 of the gene, respectively. Although mutations in PEO1 exon 1 have already been described, this is the first report of mutation occurring in exon 4.
登录
查看更多内容
影响因子：
9.8
作者：
Tyynismaa, Henna;Ylikallio, Emil;Suomalainen, Anu
通讯作者：
Suomalainen, Anu
影响因子：
30.8
作者：
Spelbrink, JN;Li, FY;Larsson, C
通讯作者：
Larsson, C
影响因子：
56.9
作者：
Kaukonen, J;Juselius, JK;Suomalainen, A
通讯作者：
Suomalainen, A
影响因子：
14.5
作者：
Hudson, Gavin;Amati-Bonneau, Patrizia;Taylor, Robert W.
通讯作者：
Taylor, Robert W.
影响因子：
14.5
作者：
Amati-Bonneau, Patrizia;Valentino, Maria Lucia;Carelli, Valerio
通讯作者：
Carelli, Valerio