Molecular genetics of human hemoglobin.
Molecular genetics of human hemoglobin.
复制标题
人类血红蛋白的分子遗传学。
DOI：
10.1146/annurev.ge.10.120176.001105
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发表时间：
1976
影响因子：
11.1
通讯作者：
J. Clegg
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
D. Weatherall;J. Clegg
人类血红蛋白158的结构和异质性分子病理学。. . . ....... . ... . . . ... . . .... ...... . . . . ... . . . . . . . . . . . 159个单碱基取代159个链终止变体............ 160移码变体16 1缺失和插入....... ..... ......... ....... ... . . . . . 162个融合基因……... . ......... ..... 162人类血红蛋白产生的遗传学164一般组织. .... . .. ...... . . ... .. . . . . ... 164珠蛋白基因的数量165控制α-珠蛋白链的基因位点的数量166非α-链基因的数量和顺序........ 167人珠蛋白信使RNA ........ ... 167血红蛋白结构发育变化的遗传控制168血红蛋白结构变异引起疾病的分子基础171地中海贫血. . . . . . . . . . . . ........ . . .. . . . .. 172结论174
INTRODUCTION 157 THE STRUCTURE AND HETEROGENEITY OF HUMAN HEMOGLOBIN 158 MOLECULAR PATHOLOGY . . . . ....... . ... . . . ... . . .... ...... . . . . ... . . . . . . . . . . . 159 Single-Base Substitutions 159 Chain-Termination Variants ......... 160 Frameshift Variants 16 1 Deletions and Insertions ..... ....... ..... ......... ....... ... . . . . . 162 Fusion Genes ........ ... . ......... ..... 162 THE GENETICS OF HUMAN HEMOGLOBIN PRODUCTION 164 General Organization .... .... . .. ...... . . ... .. . . . . ... 164 Number of Globin Genes 165 The Number of Gene Loci Controlling the a-Globin Chains 166 The Number and Order of the Non-a-Chain Genes ... ........ 167 Human Globin Messenger RNA .. ........ ... 167 Genetic Control of the Developm ental Changes in Hemoglobin Structure 168 Molecular Basis for the Disorders Caused by Structural Hemoglobin Variants .... 171 The Thalassemias ........ . . . . . . . . . . . . ........ . . .. . . . .. 172 CONCLUSIONS 174