Targeted Next-Generation Sequencing of a Deafness Gene Panel (MiamiOtoGenes) Analysis in Families Unsuitable for Linkage Analysis.
Targeted Next-Generation Sequencing of a Deafness Gene Panel (MiamiOtoGenes) Analysis in Families Unsuitable for Linkage Analysis.
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DOI：
10.1155/2018/3103986
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发表时间：
2018
影响因子：
--
通讯作者：
Liu X
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Shang H;Yan D;Tayebi N;Saeidi K;Sahebalzamani A;Feng Y;Blanton S;Liu X
听力损失是人类常见的一种感觉障碍，具有高度的遗传异质性。到目前为止，已发现超过145个基因座可导致非综合征性耳聋。此外，还有不计其数的家系不适合传统的连锁分析。在本研究中，我们使用一个定制的捕获面板(MiamiOtoGenes)来定位来自伊朗的5个GJB2阴性耳聋先证者的180个耳聋相关基因。在这5个家系中，我们检测到5个不同的耳聋常染色体隐性(DFNB)基因(TRIOBP、LHFPL5、CDH23、PCDH15和MYO7A)有1个已报道的突变和6个新的突变。我们研究中的定制捕获面板为小家庭中已知的耳聋基因提供了有效和全面的诊断。
Hearing loss (HL) is a common sensory disorder in humans with high genetic heterogeneity. To date, over 145 loci have been identified to cause nonsyndromic deafness. Furthermore, there are countless families unsuitable for the conventional linkage analysis. In the present study, we used a custom capture panel (MiamiOtoGenes) to target sequence 180 deafness-associated genes in 5 GJB2 negative deaf probands with autosomal recessive nonsyndromic HL from Iran. In these 5 families, we detected one reported and six novel mutations in 5 different deafness autosomal recessive (DFNB) genes (TRIOBP, LHFPL5, CDH23, PCDH15, and MYO7A). The custom capture panel in our study provided an efficient and comprehensive diagnosis for known deafness genes in small families.
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影响因子：
5.3
作者：
Yan D;Tekin D;Bademci G;Foster J 2nd;Cengiz FB;Kannan-Sundhari A;Guo S;Mittal R;Zou B;Grati M;Kabahuma RI;Kameswaran M;Lasisi TJ;Adedeji WA;Lasisi AO;Menendez I;Herrera M;Carranza C;Maroofian R;Crosby AH;Bensaid M;Masmoudi S;Behnam M;Mojarrad M;Feng Y;Duman D;Mawla AM;Nord AS;Blanton SH;Liu XZ;Tekin M
通讯作者：
Tekin M
影响因子：
3.5
作者：
Ahmed, ZM;Riazuddin, S;Wilcox, ER
通讯作者：
Wilcox, ER
影响因子：
2.8
作者：
Tekin D;Yan D;Bademci G;Feng Y;Guo S;Foster J 2nd;Blanton S;Tekin M;Liu X
通讯作者：
Liu X
DOI：
10.1093/bioinformatics/btp698
发表时间：
2010-03-01
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Li H;Durbin R
通讯作者：
Durbin R
影响因子：
1.9
作者：
Bensaid, Mariem;Hmani-Aifa, Mounira;Masmoudi, Saber
通讯作者：
Masmoudi, Saber