Perforin gene mutations in adult-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis
Perforin gene mutations in adult-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis
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DOI：
10.3324/haematol.11233
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发表时间：
2007-07-01
期刊：
影响因子：
10.1
通讯作者：
Harada, Mine
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Nagafuji, Koji;Nonami, Atsushi;Harada, Mine
穿孔素基因 (PRF1) 突变导致噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 (HLH) 的原发性形式。我们报告了一名 62 岁日本男性存在 PRF1 基因缺陷，该男性患有复发性 HLH。外周血单核细胞和指甲剪中的 PRF1 测序显示复合杂合突变，包括密码子 1090 和 1091 处两个碱基对的缺失 (1090-1091deICT) 以及核苷酸位置 916 处的鸟嘌呤到腺嘌呤的转换 (916G -> A)。尽管在婴儿和儿童中已检测到原发性 HLH，但即使在老年人中，PRF1 或其他基因的基因突变也应被视为 HLH 的鉴别诊断。
Perforin gene (PRF1) mutations cause the primary form of hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). We report a genetic defect of PRF1 in a 62-year-old Japanese man with recurrent episodes of HLH. Sequencing of PRF1 from both peripheral blood mononuclear cells and nail clippings showed compound heterozygous mutation, including deletion of two base pairs at codons 1090 and 1091 (1090-1091deICT) and guanine-to-adenine conversion at nucleotide position 916 (916G -> A). Although primary HLH has been detected in infants and children, genetic mutation of PRF1 or other genes should be considered a differential diagnosis of HLH even in the elderly.