MutPred Splice: machine learning-based prediction of exonic variants that disrupt splicing.
MutPred Splice: machine learning-based prediction of exonic variants that disrupt splicing.
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DOI：
10.1186/gb-2014-15-1-r19
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发表时间：
2014-01-13
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Mooney SD
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mort M;Sterne-Weiler T;Li B;Ball EV;Cooper DN;Radivojac P;Sanford JR;Mooney SD
我们开发了一种新的机器学习方法，MutPred Splice，用于识别破坏前mrna剪接的编码区替换。将MutPred Splice应用于人类致病的外显子突变表明，16%的导致遗传性疾病的突变和10%至14%的癌症体细胞突变可能破坏pre-mRNA剪接。对于遗传性疾病，剪接缺陷的主要机制是剪接位点丢失，而对于癌症，剪接中断的主要机制预计是外显子跳跃，通过失去外显子剪接增强子或获得外显子剪接沉默元件。MutPred Splice可在http://mutdb.org/mutpredsplice上获得。
We have developed a novel machine-learning approach, MutPred Splice, for the identification of coding region substitutions that disrupt pre-mRNA splicing. Applying MutPred Splice to human disease-causing exonic mutations suggests that 16% of mutations causing inherited disease and 10 to 14% of somatic mutations in cancer may disrupt pre-mRNA splicing. For inherited disease, the main mechanism responsible for the splicing defect is splice site loss, whereas for cancer the predominant mechanism of splicing disruption is predicted to be exon skipping via loss of exonic splicing enhancers or gain of exonic splicing silencer elements. MutPred Splice is available at http://mutdb.org/mutpredsplice.
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