Palmoplantar keratoderma: a new phenotype in patients with hypotrichosis resulted from lanosterol synthase gene mutations
Palmoplantar keratoderma: a new phenotype in patients with hypotrichosis resulted from lanosterol synthase gene mutations
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掌跖角化症：羊毛甾醇合酶基因突变导致的少毛症患者的新表型
DOI：
10.1111/jdv.18315
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发表时间：
2022-06
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Zhirong Yao
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Y M Wang;J Zhang;C L Pan;Q Y Cao;X Y Wang;A Q Zhao;Zhirong Yao;J W Han;Zhirong Yao
它在合成途径中起着关键作用。最初，LSS双等位基因突变被发现与白内障有关（OMIM， 2018等）。据报道，突变导致常染色体隐性单纯性毛少症（omim# 618275）。在这里，我们首次报道了两个由LSS基因突变引起的掌足底角化病的中国家庭。
which plays a key role in the synthesis pathway. Mutations in the LSS gene can a range of Initially, LSS bi-allele mutations were found to be associated with cataract (OMIM In 2018, et al . reported that mutations lead to autosomal recessive hypotrichosis simplex (OMIM #618275). Here, we report for the first time two Chinese families with palmoplantar keratoderma induced by LSS gene mutations.
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